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ADPKD

allgemeines

autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Epidemiologie

BRD: ca. 80.000 Erkrankte
PKD1, PKD2 Mutierte Gene bei ADPKD kodierten Proteine Polycystin-1 und Polycystin-2:
Polycystin Polycystin-1 und Polycystin-2 bilden einen Ca-Ionenkanal auf Zilien in Nierenkanälchen.
intratubuläre Zilien Messen wahrscheinlich die Stärke des Harnstroms und sind vermutlich für das korrekte Wachstum der Tubulusepithelien verantwortlich.
mTOR Bei ADPKD dauerhaft aktiviert.
blauer Punkt

Impressum .....................................................................................Zuletzt geändert am 03.10.2010 14:18