zurück	Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS)
allgemeines	Ekzem, Thrombozytopenie, rezidivierende Infektionen
Diagnose	Verdacht: Petechiale Hautblutungen, Ekzeme, Infektionen, Autoimmunerkrankungen, Thrombozytopenie	Pathognomonisch: Mikrothrombozyten (Mittleres Plättchenvolumen = 3,8-5,0 fl; normal = 7,1-10,5).	Sicherung: Mutationsnachweis im WAS-Gen.
Genetik	Ausschließlich Jungen erkrankt. Durch X-Chromosom vererbt. Mutationen im Genlokus Xp11.23 - p11.22.
WAS-Gen	Codiert ein Protein (WASP) des Zytoskeletts von Leukozyten und Thrombozyten. Exprimiert in T-Zellen, Granulozyten, B-Zellen, Makrophagen und dendritischen Zellen.
WASP	WAS-Protein. In ruhenden T-Lymphozyten in inaktiver, zirkulärer Konformation. Bei Aktivierung der T-Zelle über den T-Zell-Rezeptor (TCR)/CD3-Komplex wird eine immunologischen Synapse gebildet. Diese vermittelt einen Kontakt mit der Antigenpräsentierenden Zelle.
Thrombozytopenie	Thrombozytenbildung aus den Megakaryozyten vermindert
Infektionen	Wiederkehrende Infektionen: Otitiden 78%, Pneumonien 45%, Sepsis 24%, Meningitis 7%, rezidivierende Herpes simplex-Infektionen 12%, Pneumocystis 9%, Pilzinfektionen 10%
Antikörper	IgM erniedrigt, IgG-Antikörper normal, IgA, IgD und IgE erhöht.
Autoimmunerkrankungen	72% entwickeln innerhalb der ersten 5 Lebensjahre eine Autoimmunerkrankung: Hämolytische Anämie 36%, Neutropenie 25%, Arthritiden 29%, Vaskulitiden im Bereich der Haut 22%.
Leukämie	Risiko erhöht.
Lymphomen	meist EBV-assoziierte hochmaligne NHL
Prognose	Lebenserwartung unbehandelt ca 10 Jahre.
Therapie	Allogene Blutstammzell - Transplantation

Impressum .....................................................................................Zuletzt geändert am 10.01.2011 6:43