- Nasenbluten
- Teleangiektasien
- viscerale Läsionen
- familiäre Disposition
| zurück | M. Ossler | |
| HHT | hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, Morbus Osler-Weber-Rendu | |
| allgemeines | mukokutane und viszerale Angiodysplasien, Gefäßektasien und arteriovenöse Malformationen | |
| Lokalisation | Haut, Lunge, Gastrointestinaltrakt, Gehirn, Leber | |
| Epidemiologie | Prävalenz 10–20 / 100 000 EW | |
| Genetik | Autosomal-dominant erblich. 97% der Genträger erkranken. Subtypen: HHT-1, HHT-2 | |
| HHT-1 | Mutation des Endoglin(ENG) - Gens auf Chromosom 9q. Bevorzugt pulmonale und zerebrale AVM. | |
| HHT-2 | Mutation des Aktivin-like Kinase Receptor Type 1 (ALK-1) - Gens auf Chromosom 12q. Bevorzugt hepatische AVMs. | |
| Curacao - Kriterien |
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Bei 3 erfüllten Kriterien gilt die Diagnose als gesichert. |
| Angiogenese | Die beiden Genprodukte sind Bestandteile des TGF-β -Signalwegs (Transforming-Growth-Factor-β). | |
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Impressum Zuletzt geändert am 28.10.2015 2:09