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Teil von
Pomalidomide for Epistaxis in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.
N Engl J Med 2024;391:1015-27.
DOI: 10.1056/NEJMoa2312749
| zurück Home | M. Ossler | ||
| HHT | hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, Morbus Osler-Weber-Rendu | ||
| allgemeines | mukokutane und viszerale Angiodysplasien, Gefäßektasien und arteriovenöse Malformationen | ||
| Lokalisation | Haut, Lunge, Gastrointestinaltrakt, Gehirn, Leber | ||
| Epidemiologie | Prävalenz 10–20 / 100 000 EW | ||
| Genetik | Autosomal-dominant erblich. | 97% der Genträger erkranken. Subtypen: HHT-1, HHT-2 | |
| HHT-1 | Mutation des Endoglin(ENG) - Gens auf Chromosom 9q. | Bevorzugt pulmonale und zerebrale AVM. | |
| HHT-2 | Mutation des Aktivin-like Kinase Receptor Type 1 (ALK-1) - Gens auf Chromosom 12q. | Bevorzugt hepatische AVMs. | |
| Curacao - Kriterien |
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Bei 3 erfüllten Kriterien gilt die Diagnose als gesichert. | |
| Angiogenese | Die beiden Genprodukte sind Bestandteile des TGF-β-Signalwegs (Transforming-Growth-Factor-β). | ||
| Therapie | Pomalidomide | PATH-HHT-Studie(1) | |
Teil von |
vaskuläre Malformationen | Gefäße | Medizin |
| Quellen |
1.) Al-Samkari H, et al.: Pomalidomide for Epistaxis in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. N Engl J Med 2024;391:1015-27. DOI: 10.1056/NEJMoa2312749 | ||
| wichtiger Hinweis! | Eine Behandlung mit tumorwirksamen Medikamenten darf nur unter Aufsicht eines Arztes erfolgen, der über hinreichende Erfahrungen mit Tumoren und diesem Medikament hat. In Zweifelsfällen ist die aktuelle Richtlinie und der Hersteller zu kontaktieren. | ||
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Impressum Zuletzt geändert am 17.10.2025 23:02