zurück Home	Aarskog-Scott-Syndrom
allgemeines	multiplen Fehlbildungen des Gesichtes, der Finger und des Genitale.
FGD1 - Gen	Das Aarskog-Scott-Syndrom beruht auf einer Mutation des Facio-genital-dysplasia I - Gens	X-Chromosom Position 21.11 (Xp21.11).
GEF	FGD1 codiert den Guanin-nucleotid-exchange-factor (GEF).	GEF katalysiert den Austausch von GDP gegen GTP an CDC42.
CDC42	Rho-Protein mit GTPase-Aktivität.	An der intrazelluläre Aktinpolymerisation für das Zytoskelett beteiligt.
Skelett	Minderwuchs, Brachydaktylie, Schwanenhalsdeformität, kutane Syndaktylien, kurze Füßen, Trichterbrust
Gesicht	Gesichtsdysmorphie, breite, prominente Stirn, spitzer Haaransatz (widow´s peak) breite Nasenwurzel, kurze Nase, antevertierten Nasenlöcher, breite Lidspalte, Hypertelorismus, verlängertes Philtrum
urogenitale Fehlbildungen	Schalskrotum, Mikroorchie, Kryptorchismus.
sonstige Fehlbildungen	Ohren mit fehlender Faltung (Becherohren), Lymphödeme, vaskuläre Stenosen, Vitien, geringfügige geistige Retardierung, Verhaltensauffälligkeiten (ADHS)
Teil von	Genetik
Quellen

Impressum                           Zuletzt geändert am 18.07.2026 18:30