| zurück Home | Aarskog-Scott-Syndrom | |||
allgemeines |
multiplen Fehlbildungen des Gesichtes, der Finger und des Genitale. | |||
| FGD1 - Gen | Das Aarskog-Scott-Syndrom beruht auf einer Mutation des Facio-genital-dysplasia I - Gens | X-Chromosom Position 21.11 (Xp21.11). | ||
| GEF | FGD1 codiert den Guanin-nucleotid-exchange-factor (GEF). | GEF katalysiert den Austausch von GDP gegen GTP an CDC42. | ||
| CDC42 | Rho-Protein mit GTPase-Aktivität. | An der intrazelluläre Aktinpolymerisation für das Zytoskelett beteiligt. | ||
| Skelett | Minderwuchs, Brachydaktylie, Schwanenhalsdeformität, kutane Syndaktylien, kurze Füßen, Trichterbrust | |||
| Gesicht | Gesichtsdysmorphie, breite, prominente Stirn, spitzer Haaransatz (widow´s peak) breite Nasenwurzel, kurze Nase, antevertierten Nasenlöcher, breite Lidspalte, Hypertelorismus, verlängertes Philtrum | |||
| urogenitale Fehlbildungen | Schalskrotum, Mikroorchie, Kryptorchismus. | |||
| sonstige Fehlbildungen | Ohren mit fehlender Faltung (Becherohren), Lymphödeme, vaskuläre Stenosen, Vitien, geringfügige geistige Retardierung, Verhaltensauffälligkeiten (ADHS) | |||
Impressum Zuletzt geändert am 27.10.2012 17:48