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Down - Syndrom, Trisomie 21 |
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BRD: 30-50.000 Down-Syndrom |
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PraenaTest®: Nachweis fetaler DNA im mütterlichen Blut. |
Varianten |
Freie Trisomie 21 |
Karyotyp 47 XX, oder 47 XY.
Gestörter Ablauf der Meiose mit Nondisjunktion von Schwesterchromatiden. 95 %
der Fäll. Wiederholungsrisiko 1 %. |
| Translokationstrisomie 21 |
Das zusätzliche Chromosom 21 ist
mit einem anderen Chromosom verbunden. Am häufigsten mit dem Chromosom 15:
Robertson-Translokation. 3 % der Down-Syndrome. Wiederholungsrisiko hängt
davon ab, ob die Translokation neu aufgetreten ist oder ein Elternteil bereits
eine Translokation aufweist. |
| Mosaik-Trisomie 21 |
Eine Mosaik-Trisomie entsteht erst
nach Befruchtung der Eizelle bein der ersten Teilungen. Dadurch ist ein Teil
Körperzellen normal, ein Teil hat eine Trisomie. Durch den Anteil normaler
Zellen sind die Symptome weniger ausgeprägt. |
| Partielle Trisomie 21 |
Äußerst seltenen. Nur Teile eines
Chromosom 21 dupliziert. Dadurch geringere Syndromausprägung. |
Pränatale Symptome |
Amniozentese
- Chromosomenanalyse der kindlichen Zellen
- AFP vermindert
- E3 vermindert
- Beta-HCG erhöht
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Ultraschall
- erhöhte Nackentransparenz
- Herzenfehler
- Retardierung: Femur oder Humerus zu klein Mikrozephalie
- Hypoplasie des Os nasale (Sattelnase)
- Duodenalatresie (Double-Bubble-Zeichen)
- erweitete Nierenbecken
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Postpartale Symptome |
Allgemeinsymptome
- Kleinwüchsigkeit
- muskuläre Hypotonie
- verminderte Intelligenz
- hohe Infektanfälligkeit
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Augensymptome
- schmale Lidspalte
- geschrägte Lidachse
- Epikanthus medialis
- Brushfield-Spots: helle Sprenkel an der Außenseite der Iris
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Kopfsymptome
- kleiner runder Kopf
- abgeflachtes Hinterhaupt
- offener Mund
- Makroglossie Sattelnase
- dritte Fontanelle
- kurzer dicker Hals
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Extremitäten
- Vierfingerfurche
- Sandalenfurche
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Organmißbildungen
- angeborene Herzfehler z.B. AV-Kanal und ASD
- Morbus Hirschsprung
- GI - Stenosen, z.B. Duodenalatresie
- Zöliakie
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Erhöhtes Risiko
- Neoplasien, z.B. AML
- Epilepsie, z.B. West-Syndrom)
- Schilddrüsenstörung
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Immunsystem |
Erhöht sind IL-6, IL-22, CC L2, TNF-alpha |
Autoimmunerkrankungen und chronisch entzündliche Krankheiten häufiger: Schilddrüse, rheumatoide Arthritis, Psoriasis, Diabetes Typ 1, chronisch entzündliche Darmerkrankungen |
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