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angeborene Hörstörungen |
| allgemeines |
BRD: 1,2 von 100 Neugeborenen ist schwerhörig |
| Risikofaktoren |
- Frühgeburt <33 SSW oder <1500g
- neonatale Asphyxie, Hypoxie
- neonatale ITS > 2-5 Tage, Beatmung, ECMO
- Pharmaka: Aminoglykoside, Schleifendiuretika
- Hyperbilirubinämie, Kernikterus
- perinatale Infektion: CMV, Toxoplasmose, Röteln, Herpes
- Fehlbildungen: kranofaciale Anomalie, Ohranhängsel
- Syndrom
- Trisomie 21
- CHARGE
- Alport
- Waardenburg
- Neurofibromatose Typ II
- Osteopetrose
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| genetische Schwerhörigkeit |
- CACNA1D
- smpx
- Usher-Syndrom
- DFNB
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| CACNA1D |
Mutation des CACNA1D-Gen |
codiert Cav1.3 |
spannungsabhängiger Calcium-Kanal |
| smpx |
Small Muscle Protein. Gen liegt auf dem X-Chromosom. Im Skelettmuskel und im Herzen aktiv. |
Für die Entwicklung der Stereocilien der Innenohrschnecke wichtig. |
| Usher-Syndrom |
Nonsense-Mutation im USH1C-Gen, Stop-Signal. |
Häufigkeit 1:6000. |
Häufigste Form angeborener Taub-Blindheit |
| rezessiv vererbt. |
Wirkstoff PTC124 bewirkt das Überlesen des Stop-Signals im mutierten USH1C-Gen (1). |
| DFNB |
deafness-Locus nicht-syndromaler Schwerhörigkeiten, Typ B |
Autosomal rezessive Schwerhörigkeiten |
67 Genregionen lokalisiert, 20 wichtige Gene identifiziert |
| Connexin 26 |
Mutation bei 50 % der DFNB in der BRD |
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| Quelle |
1.) Goldmann T, et al.:
PTC124 mediated translational read-through of a nonsense mutation causing Usher type 1C.
Human Gene Therapy 22(2011):537-547
2.) Joint Committee on Infant Hearing (JCIH)
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