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FMF, Familiäres Mittelmeerfieber |
allgemeines |
Entzündungsreaktion ohne Infektion |
| genetische Autoinflammatorische Erkrankungen |
| Erkrankung | Protein |
Gen | Erbgang |
Alter bei EM | Dauer der Attacken |
freie Intervalle | Klinik |
| FMF | Pyrin | MEFV |
autosomal rezessiv | < 20 Jahre | 1-3 Tage | 3-4 Wochen |
Fieber, (Mon)arthritis, Pleuritis, Peritonitis, Erytheme, Purpura |
Modifiziert nach (3) |
| Genetik |
Gen: MEFV (mediterranean-fever), Chromosom 16, über 40
verschiedene Mutationen (meist im Exon 10) |
Protein: Pyrin, auch Marenostrin
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Erbgang: autosomal rezessiv
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| Epidemiologie |
Vorkommen im östlichen Mittelmeerraum (Türkei, Nahost, östliches Nordafrika, arabische Länder, Armenien, seltener Griechenland und Süditalien) |
Erstsymptome in der frühen Kindheit. 60% bis 10 Jahre |
| Heterozygot |
Heterozygote Träger können auch erkranken |
erkranken meist viel milder |
| Fieber |
rezidivierende Fieberattacken |
1-3 Tagen Dauer |
Alle 3 - 4 Wochen, variable Frequenz. |
| Entzündungen |
seröse Häute: Peritoneum, Pleura) |
Gelenke |
Haut |
| klinischen Kardinalsymptome |
- Fieber
- Peritonitiden mit Bauchschmerzen
- seltener thorakale Schmerzen
- Mono- oder Oligoarthritiden
- Hauterytheme
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| Amyloidose |
Unbehandelt hohe Neigung zur Entwicklung einer Amyloidose |
| Therapie |
- NSAR
- Glukokortikoide: nur im Schub
- Colchizin: Dauertherapie zur Schubprophylaxe
- IL-1-Antagonisten: in schweren bzw. therapierefraktären Fällen
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Quellen |
1.) Peter H-H, et al.:
Klinische Immunologie.
Urban & Fischer 3. Auflage 2012
2.) Park H, et al.:
Lighning the fires within: the cell biology of autoinflammative diseases.
Nat Rev Immunol 2012;12:570-580
3.) Specker C:
Systemische autoinflammatorische Erkrankungen.
Klinikarzt 2015;44:508-513
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