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TRAPS
Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom

allgemeines

 Entzündungsreaktion ohne Infektion
Genetik mutiertes Gen: TNFRSF1A Genprodukt: TNFR1 (p55-TNF-Rezeptor) autosomal - dominant vererbt
Mechanismus Durch die Mutation bleibt der p55-TNF-Rezeptor länger aktivierbar. Dadurch wird die Freisetzung antiinflammatorisch wirkender löslicher extrazellulärer Rezeptoranteile („shedding") vermindert.
Symptome
  • 2-4 Wochen anhaltende Fieberschübe
  • Intervall 1-24 Monate
  • Myalgien
  • Erytheme
  • Arthritiden
  • Bauchschmerzen
  • Pleuritis
  • Konjunktivitis
 hohe serologischen Entzündungszeichen (CRP) Zwischen den Attacken beschwerdefrei.
Auftreten in jedem Lebensalter, also auch erst im Erwachsenenalter
Amyloidose 25 % der Patienten entwickeln eine Amyloidose.
Diagnostik molekulargenetischer Nachweis einer Mutation im TNFRSFIA-Gen
Therapie NSAR, Glukokortikoiden Gabe des löslichen TNF- Rezeptor-Fusionsproteins Etanercept ist nur bei einem Teil der Patienten wirksam IL-1- Antagonisten: Anakinra, Canakinumab

Quellen

 1.) Peter H-H, et al.:
Klinische Immunologie.
Urban & Fischer 3. Auflage 2012

2.) Park H, et al.:
Lighning the fires within: the cell biology of autoinflammative diseases.
Nat Rev Immunol 2012;12:570-580

3.) Specker C:
Systemische autoinflammatorische Erkrankungen.
Klinikarzt 2015;44:508-513

 
blauer Punkt

Impressum             Zuletzt geändert am 24.01.2016 10:09