Autoimmun - Polyendokrin - Syndrom
allgemeines
| Characteristik | APS-1 | APS-2 | IPEX |
| Hauptmanifestationen | Addison, Hypoparathyreoidismus, chronische mukokutane Candidiasis | Addison, Autoimmun - Thyreoiditis, Typ-1-Neugeborenen - Diabetes | Autoimmun-Enteropathie, Typ-1-Neugeborenen - Diabetes, Ekczeme |
| Andere begleitende Manifestationen | Primäre Ovarialinsuffizienz, Autoimmun - Thyreoiditis, Typ-1- - Diabetes, Gastritis, Enteritis mit Malabsorption, Hepatitis, Pankreatitis, Pneumonie, Nephritis, Vitiligo, Alopecie, Nageldystrophie, Zahnschmelzdefekte, Keratitis, Retinitis | Autoimmun-Gastritis, Alopezie, Vitiligo, Zöliakie, primäre Ovarialinsuffizienz | Autoimmun - Thyreoiditis, haemolytische Anämie, Thrombozytopenie |
| Typisches Erkrankungsalter | Kindheit, Jugendliche | Jugendliche, späte Kindheit | Kleinkind |
| Prevalenz | 1:100,000 | 1:1000 | 1:1,000,000 |
| Behandlung | Hormonsubstitution, Pilzbekämpfung, bei Hepatitis: Immunsuppression bei Hepatitis, Malabsorption, Nephritis, Pneumonie, Keratitis | Hormonsubstitution | Hormonsubstitution, Knochenmarkstransplantation |
| Komplikationen | Adrenerge Krise, Hypokalzämie, Tumoren in Mund und Ösophagus | Adrenerge Krise, Diabeteskomplikationen | Infektionen |
| Gene, Erbgang | AIRE, autosomal recessiv und dominant | Polygenisch: MHC und andere | FOXP3, X-linked |
| Immune - Phenotyp | Autoantikörper gegen Interferon-ω und Interferon-α (>95%), organspezifische interzelluläre Proteine | Autoantikörper gegen 21-Hydroxylase, GAD65, IA-2, Thyrotropin - Receptor, TPO | Autoantikörper gegen GAD65, Lymphozytose, Eosinophilie, Überproduktion von Zytokinen, Hyper - IgE |
Autoimmune Polyendocrine Syndromes.
N Engl J Med 2018;378:1132-41.
DOI: 10.1056/NEJMra1713301
2.) Herold M, et al.:
Autoimmunerkrankungen - Ein Leitfaden für Hausärzte.
Pabst Science Publishers, Lengerich 2013
