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| Osteogenesis imperfecta |
| allgemeines |
Erhöhte Knochenbrüchigkeit, Skelettfehlbildungen. |
| Kollagen |
Biosynthese des Kollagen Typ I gestört. Mutation der Gene COL1A1 und/oder COL1A2. Kollagensynthese vermindert oder Synthese von fehlerhaftem Kollagen |
| Genetik |
Häufig Mutation des SERPINF1 - Gens. Dieses kodiert das Protein PEDF (Pigmentepithel-derived factor), welches die Gefäßneubildung beeinflußt (2). |
| Epidemiologie |
Praevalenz: 1 / 10.000 – 15.000. BRD 4.000 – 5.000 erkrankte. |
| erweiterten Silence-Klassifikation |
Typ I
| Hoeve-Syndrom, Morbus Lobstein
| Autosomal-dominante Vererbung, leichter Verlauf mit Symptomen überwiegend außerhalb des Skelettsystems. Blaue Skleren. |
| Typ II
| Morbus Vrolik
| Sehr schwerer Verlauf, durch vielfache Knochenbrüche sind die Knochen bereits bei der Geburt verformt und verkürzt, was zu einem Minderwuchs führt. Der Krankheitsverlauf ist letztendlich letal. Auch hier sind die Skleren der Patienten blau. |
| Typ III
| -
| Vor allem autosomal-rezessiv vererbt. Schwerer Verlauf mit dünnen, gebogenen Knochen und Minderwuchs. |
| Typ IV
| -
| Autosomal-dominante Vererbung; variabler Verlauf. |
| Typ V
| -
| milder bis schwerer Verlauf, hyperplastischer Kallus |
| Skelet-Symptome |
- Multiple Frakturen
- Deformierung der Schädelkalotte
- Platyspondylie
(flache Wirbelkörper)
- Verzögerung der Ossifikation
- Kleinwuchs
- Skoliose
- Kyphose
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weitere Symptome |
- Blaue Skleren
- Schallleitungsschwerhörigkeit
- Störung der Zahnbildung
- Überstreckbarkeit der Gelenke
- Neigung zu Hämatomen
- Aortendilatation, Aorteninsuffizienz
- Subdurales Hämatom
- schwache Muskulatur
- übermäßiges Schwitzen
- Leistenbrüche
- Myopie
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| Therapie |
Calcitonin, Calciferol, Fluor, Bisphosphonate
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| Quelle |
2.) Becker J, et al.:
Exome Sequencing Identifies Truncating Mutations in Human SERPINF1 in Autosomal-Recessive Osteogenesis Imperfecta.
Amer J Human Genet (epub befor publish) 2011
Universität Köln |
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