zurück Home	Addison-Schilder-Syndrom, Adrenoleukodystrophie
allgemeines	X-ALD	X-linked Adrenoleukodystrophy
Epidemiologie	häufigste Leukodystrophie	1 : 27 000 bis 1 : 40 000	familiäre Anamnese: oft ALD oder Morbus Addison
VLCFA	Very Long Chain Fatty Acids
Genetik	Mutation im ABCD1-Gen	Funktionsverlust eines peroxisomalen Membranproteins
Biochemie	Durch die ABCD1-Mutation ist der  Transport der VLCFA in die Peroxisomen und deren Abbau gestört.	Akkumulation von  VLCFAs  im Plasma und Gewebe
Gehirn	fortschreitende Demyeliniserung des ZNS	50% schwere Form: rasch progrediente Erkrankung mit Entzündungsreaktion im Marklager des ZNS	25% langsam fortschreitende adulte Variante: distalen Axonopathie der Rückenmarksbahnen und peripheren Neuropathie führt (AMN).
ZNS-Symptome	Demenz, Ataxie, Krampfanfälle
Nebennieren - Insuffizienz	> 70 % aller männlichen Patienten	Heterozygote Frauen können AMN-ähnliche Symptome zeigen, jedoch nie eine Demyelinisierung des ZNS.
Quellen	1.) Fenchel M,, et al.: Adrenoleukodystrophie. Fortschr Röntgenstr 2011;183:1093-1096 2.) Eichler F, et al.: Hematopoietic Stem-Cell Gene Therapy for Cerebral Adrenoleukodystrophy. N Engl J Med 2017;377:1630-8 DOI: 10.1056/NEJMoa1700554

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