| Malformationen der kortikalen Hirnentwicklung nach Barkovich | |||||
| I. | Störungen durch eine abnormale Neurogenese | Mikrozephalie | MCPH (3) | primärer Mikrozephalie. Gehirnvolumen um 2/3 reduziert. | Mutationen des MCPH1 - Gens. Das Gen kodiert Mikrozephalin. MCPH1 ist am Zellteilungsprozess neuronaler Stammzellen beteiligt und ist für die korrekte Positionierung der mitotischen Spindel verantwortlich. |
| Mikrolissenzephalie | |||||
| Makrozephalie | |||||
| Hemimegalenzephalie | |||||
| kortikale Dysplasie mit Ballonzellen | |||||
| kortikale Hamartome der Tuberösen Sklerose | |||||
| Neoplasien | |||||
| II. | Störungen durch eine abnormale neuronale Migration | Lissenzephalie | |||
| Pflasterstein-Komplex | |||||
| Heterotopie | |||||
| III. | Störungen durch eine abnormale kortikale Organisation | Polymikrogyrie | |||
| Schizenzephalie | |||||
| kortikale Dysplasie ohne Ballonzellen | |||||
| Quellen |
1.) Barkovich A J, Kuzniecky R I, Jackson G D. et al.: A developmental and genetic classification for malformations of cortical development. Neurology 65(2005): 1873-1887 3.) Gruber R, et al.: MCPH1 regulates the neuroprogenitor division mode by coupling the centrosomal cycle with mitotic entry through the Chk1-Cdc25 pathway. Nature Cell Biology 13(2011):1325–1334 | ||||
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Impressum Zuletzt geändert am 21.06.2022 11:05