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Malformationen der kortikalen Hirnentwicklung nach Barkovich
I. Störungen durch eine abnormale Neurogenese MikrozephalieMCPH (3) primärer Mikrozephalie. Gehirnvolumen um 2/3 reduziert. Mutationen des MCPH1 - Gens. Das Gen kodiert Mikrozephalin. MCPH1 ist am Zellteilungsprozess neuronaler Stammzellen beteiligt und ist für die korrekte Positionierung der mitotischen Spindel verantwortlich.
Mikrolissenzephalie
Makrozephalie
Hemimegalenzephalie
kortikale Dysplasie mit Ballonzellen
kortikale Hamartome der Tuberösen Sklerose
Neoplasien
II. Störungen durch eine abnormale neuronale Migration Lissenzephalie
Pflasterstein-Komplex
Heterotopie
III. Störungen durch eine abnormale kortikale Organisation Polymikrogyrie
Schizenzephalie
kortikale Dysplasie ohne Ballonzellen
Quellen 1.) Barkovich A J, Kuzniecky R I, Jackson G D. et al.:
A developmental and genetic classification for malformations of cortical development.
Neurology 65(2005): 1873-1887

3.) Gruber R, et al.:
MCPH1 regulates the neuroprogenitor division mode by coupling the centrosomal cycle with mitotic entry through the Chk1-Cdc25 pathway.
Nature Cell Biology 13(2011):1325–1334

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