zurück Charcot - Marie - Tooth
allgemeines angeborene chronische periphere motorische und sensorische Neuropathie.
Symptome Progressive Muskelschwäche und -atrophie, reduzierte Reflexe, Fuß- und Handdeformation.
Formen
  • Typ 1: gliale Myelinopathie
  • Typ 2: axonale Form.
  • Intermediäre Form
Typ 1 gliale Myelinopathie, autosomal dominant. Mutation des peripheren Myelin - Protein - 22 - Gen (PMP22) und Myelin - Protein - Zero - Gen (MPZ)
Niere Häufig Nephropathien, besonders Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS).

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