- Schmerzen (Akroparästhesien, Neuropathien, Gelenkschmerzen)
- Hitzeintoleranz
- Transpirationsminderung
- Angiokeratome
- gastrointestinalen Beschwerden
- Nierenschäden
| Morbus Fabry | |||
| allgemeines | lysosomale Speicherkrankheit | ||
| Defekt | Mangel an α-Galaktosidase der Lysosomen. | ||
| Folge | Akkumulation von Glycosphingolipiden, vor allem Globotriaosylceramide (GL-3). | ||
| Genetik | X-Chromosom. | Heterozygote Frauen erkranken auch (Lyonisierung) | |
| Epidemiologie | Inzidenz 1: 3.100 | ||
| Symptome |
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| Schmerzen | Neuropathische Schmerzen 33-80% der Männer | Brennen, Kribbeln, Taubheit der Extremitäten | Auslöser: körperliche Aktivität, Stress, Temperaturveränderungen |
| Schweißsekretion | verminderte Schweißsekretion | Fehlfunktion des sympathischen Nervensystems | Gb3-Anreicherung in den Schweißdrüsen. |
| Prognose | durchschnittliche Lebenserwartung bei männlichen Patienten 55 Jahre. | ||
| Therapie | Migalastat | ||
| Migalastat | synthetisches Chaperon | stabilisiert bestimmte mutierte Enzyme. | |
| Dadurch kann die α-Galactosidase korrekt in die Lysosomen transportiert werden und dort Glykoshingolipide abbauen. | |||
| Quellen | |||
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Impressum Zuletzt geändert am 22.11.2014 21:43