Whole-Exome sequencing identifies FAM20A mutations as a cause of amelogenesis imperfecta and gingival hyperplasia syndrome.
Am J Hum Genet 88(2011): 616-620
University of Manchester, UK
| zurück | Zahnschmelz | ||
| allgemeines | Substantia adamantina, äußerste Schicht der Zähne. | ||
| Eigenschaften | Härtestes Gewebe des Körpers. Besteht zu 97% aus Kalzium - Phosphat, 3 % organisch. | ||
| Prismen | Aufbau aus radiären Schmelzprismen, die von Prismenscheiden umgeben sind. Zwischenprismatischer Schmelz verläuft senkrecht zu den Prismen und stabilisiert den Schmelz. | ||
| Enameloblasten | Die Bildung erfolgt vor dem Zahndurchbruch von außen anliegenden Enameloblasten. Nach dem Durchbruch der Zähne verschwinden die Enemaloblasten. Es wird kein weiterer Schmelz synthetisiert. | ||
| Amelogenesis imperfecta (AI) | Angeborene Verminderung oder Fehlen von Zahnschmelz. Autosomal-recessives Syndrome von AI and Gingivahyperplasie. Mutation von FAM20A beteiligt (1). | ||
| FAM20 | Schlüssel - Gen bei der Zahnbildung. Fam20a wird in Ameloblasten, Odontoblasten und Gingiva exprimiert (1). Ein verwandtes Gen, FAM20C ist an der Dentinbildung der Odontoblasten beteiligt. Es bindet extrazellulär Kalzium. Das Raine-Syndrom, eine letale kongenitale Osteosklerose, beruht auf einer Mutationen von FAM20C. | ||
| Quelle |
1.) O'Sullivan J, et al.: Whole-Exome sequencing identifies FAM20A mutations as a cause of amelogenesis imperfecta and gingival hyperplasia syndrome. Am J Hum Genet 88(2011): 616-620 University of Manchester, UK | ||
|
|||
Impressum .....................................................................................Zuletzt geändert am 20.11.2011 16:02