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hereditäres diffuses Magenkarzinom

Allgemeines

 Ca. 1% aller Magenkarzinome.
Familäres Risiko Das Risiko, ein Magenkarzinom zu entwickeln, ist um das 2- bis 3-fache erhöht, wenn Verwandte 1. Grades (Eltern, Geschwister, Kinder) ein Magenkarzinom haben(4). Nur ein Teil der familiären Magenkarzinome sind genetisch bedingt.
Genetik Mutation von E-Cadherin (8,9), autosomal dominant erblich
Penetranz 40 – 70% der Männer und 60 – 80%iges der Frauen entwickeln ein Magenkarzinoms, wenn sie eine E-Cadherin-Mutation haben.
Mammakarzinom

40 – 50% der Frauen mit E-Cadherin-Mutation entwickeln ein lobuläres Mammakarzinoms(10).

Indikation zur Gen-Diagnostk Eine E-Cadherin-Keimbahnmutationsdiagnostik sollte angeboten werden, wenn:
  • > 1 Verwandter 1. Grades mit Magenkarzinom und 1 diffuses Magenkarzinom vor 50a
  • >2 Verwandte 1. oder 2. Grades mit diffusem Magenkarzinom
  • 1 Verwandter 1. Grades mit diffusem Magenkarzinom <35a
  • 1 Verwandter 1. Grades mit diffusem Magenkarzinom und 1 Verwandter 1. Grades mit lobulärem Mammakarzinom,davon1 Fall <50a
Quellen 1.) Moehler M, et al., Deutsche Krebsgesellschaft:
S3-Leitlinie „Magenkarzinom“ – Diagnostik und Therapie der Adenokarzinome des Magens und ösophagogastralen Übergangs.
Z Gastroenterol 49(2011):461–531

2.) Blair V, et al.:
Hereditary diffuse gastric cancer: diagnosis and management.
Clin Gastroenterol Hepatol 4(2006):262–275

3.) Rogers WM, et al.:
Risk-reducing total gastrectomy for germline mutations in E-cadherin (CDH1): pathologic findings with clinical implications.
Am J Surg Pathol 32(2008): 799–809

4.) Chun YS, et al.:
Germline E-cadherin gene mutations: is prophylactic total gastrectomy indicated?
Cancer 92(2001): 181–187

5.) Huntsman DG, et al.:
Early gastric cancer in young, asymptomatic carriers of germ-line E-cadherin mutations.
NEJM 344(2001): 1904–1909

6.) Pedrazzani C, et al.:
E-cadherin and hereditary diffuse gastric cancer.
Surgery 142(2007): 645–657

7.) Lewis FR, et al.:
Prophylactic total gastrectomy for familial gastric cancer.
Surgery 130(2001): 612–617

8.) Oliveira C, et al.:
Germline CDH1 deletions in hereditary diffuse gastric cancer families.
Hum Mol Genet 18(2009):1545–1555

9.) Cisco RM, et al.:
Hereditary diffuse gastric cancer: implications of genetic testing for screening and prophylactic surgery.
Cancer 113(2008)113: 1850–1856

10.) Pharoah PD, et al.:
Incidence of gastric cancer and breast cancer in CDH1 (E-cadherin) mutation carriers from hereditary diffuse gastric cancer families.
Gastroenterology 121(2001):1348–1353

Impressum .....................................................................................Zuletzt geändert am 08.10.2015 21:45