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genetische Ursachen: BRCA1 und BRCA2 |
| Häufigkeit |
4% aller Frauen mit Brustkrebs haben BRCA1 oder
BRCA2-Mutationen. |
| Gentest |
Wegen des hohen Aufwandes wird ein Gentest nur bei
begründetem Verdacht durchgeführt. |
| Risiko |
Frauen mit einer Mutation im BRCA-Gen-Mutation haben
ein hohes Risiko an Brustkrebs oder Ovarialkarzinom zu erkranken. |
| BRCA1 |
Risiko von BRCA1-Mutationträgerinnen einen
Brustkrebs oder ein Ovarialkarzinom zu bekommen(2,3,4). (Eingeschlossen sind
Tubenkarzinome und primär peritoneale Karzinome.)
Metaanalyse von 2785 Familien mit 537 BRCA1 oder
BRCA2-Mutationträgerinnen(2,3). |
| BRCA2 |
Risiko von BRCA2-Mutationträgerinnen einen
Brustkrebs oder ein Ovarialkarzinom zu bekommen(2,3,4). (Eingeschlossen sind
Tubenkarzinome und primär peritoneale Karzinome.)
Metaanalyse von 2785 Familien mit 537 BRCA1 oder BRCA2-Mutationträgerinnen
(2,3). |
| Ovarialkarzinom |
Bei BRCA1- oder BRCA2-Mutation entwickeln 10 - 40%
ein Ovarialkarzinom. |
| Risiko: 2. Mamma-Ca |
25 Jahre nach dem ersten Mamma-Ca haben 47,4% der
Frauen ein 2. Mamma-Ca, unter 40 Jahre: 62,9%, über 50 Jahre: 19,6% (1). |
| Jahre nach Mamma-Ca |
BRCA1 |
BRCA2 |
| 5 |
14,2% |
3,8% |
| 10 |
30,7% |
20,7% |
| 15 |
42,6% |
20,7% |
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| Online - Risikoschätzung |
http://brcatool.stanford.edu |
BRCA1- und BRCA2-positive Frauen können das
individuelle Risiko von Brust- und Ovarialkarzinomen ermitteln. Von der
Universität Stanford entwickelt.
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| Funktion von BRCA1 |
BRCA1 findet Fehler bei der Transkription der DNS.
Dann aktiviert BRCA1
Reparaturmechanismen. |
| Folge eines BRCA1-Defektes |
Bei einem defekten BRCA1 wird fehlerhaft kopierte
DNA nicht erkannt und häuft sich an. |
| Quellen |
1.) Graeser MK, et al.:
Contralateral breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
JCO 2009;27:5877-92
2.) Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, et al.:
Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2
mutations detected in case Series unselected for family history: a combined
analysis of 22 studies.
Am J Hum Genet 2003; 72: 1117-30
3.) Antoniou AC, Cunningham AP, Peto J, et al.:
The BOADICEA model of genetic susceptibility to breast and ovarian cancers:
updates and extensions.
Br J Cancer 2008; 98: 1457-66
4.) Hartmann LC, Lindor NM:
The Role of Risk-Reducing Surgery in Hereditary Breast and Ovarian Cancer.
N Engl J Med 2016;374:454-68.
DOI: 10.1056/NEJMra1503523
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