zurück Home genetische Ursachen: BRCA1 und BRCA2
Häufigkeit 4% aller Frauen mit Brustkrebs haben BRCA1 oder BRCA2-Mutationen.
Gentest Wegen des hohen Aufwandes wird ein Gentest nur bei begründetem Verdacht durchgeführt.
Risiko Frauen mit einer Mutation im BRCA-Gen-Mutation haben ein hohes Risiko an Brustkrebs oder Ovarialkarzinom zu erkranken.
BRCA1 Risiko von BRCA1-Mutationträgerinnen einen Brustkrebs oder ein Ovarialkarzinom zu bekommen(2,3,4). (Eingeschlossen sind Tubenkarzinome und primär peritoneale Karzinome.)

Metaanalyse von 2785 Familien mit 537 BRCA1 oder BRCA2-Mutationträgerinnen(2,3).
BRCA2 Risiko von BRCA2-Mutationträgerinnen einen Brustkrebs oder ein Ovarialkarzinom zu bekommen(2,3,4). (Eingeschlossen sind Tubenkarzinome und primär peritoneale Karzinome.)

Metaanalyse von 2785 Familien mit 537 BRCA1 oder BRCA2-Mutationträgerinnen (2,3).
Ovarialkarzinom Bei BRCA1- oder BRCA2-Mutation entwickeln 10 - 40% ein Ovarialkarzinom.
Risiko: 2. Mamma-Ca 25 Jahre nach dem ersten Mamma-Ca haben 47,4% der Frauen ein 2. Mamma-Ca, unter 40 Jahre: 62,9%, über 50 Jahre: 19,6% (1).
Jahre nach Mamma-Ca BRCA1 BRCA2
5 14,2% 3,8%
10 30,7% 20,7%
15 42,6% 20,7%
Online - Risikoschätzung http://brcatool.stanford.edu BRCA1- und BRCA2-positive Frauen können das individuelle Risiko von Brust- und Ovarialkarzinomen ermitteln. Von der Universität Stanford entwickelt.
Funktion von BRCA1 BRCA1 findet Fehler bei der Transkription der DNS. Dann aktiviert BRCA1 Reparaturmechanismen.
Folge eines BRCA1-Defektes Bei einem defekten BRCA1 wird fehlerhaft kopierte DNA nicht erkannt und häuft sich an.
Quellen 1.) Graeser MK, et al.:
Contralateral breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
JCO 2009;27:5877-92

2.) Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, et al.:
Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies.
Am J Hum Genet 2003; 72: 1117-30

3.) Antoniou AC, Cunningham AP, Peto J, et al.:
The BOADICEA model of genetic susceptibility to breast and ovarian cancers: updates and extensions.
Br J Cancer 2008; 98: 1457-66

4.) Hartmann LC, Lindor NM:
The Role of Risk-Reducing Surgery in Hereditary Breast and Ovarian Cancer.
N Engl J Med 2016;374:454-68.
DOI: 10.1056/NEJMra1503523

Impressum                                     Zuletzt geändert am 17.02.2016 14:51