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tuberöse Sklerose |
| allgemeines |
Tuberöse Hirnsklerose Bourneville-Pringle |
| Klinik (2) |
ZNS
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SEN | subependymale Knötchen |
| 90% |
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kortikale Tubera |
| 15% |
SEGA |
subependymale Riesenzellastrozytome |
| 80 % |
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abnorme weiße Hirnsubstanz |
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Symptome |
- epileptische Anfälle
- mentale Retardierung
- Autismus
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Haut
| 90% |
hypomelanotische Flecken |
| 80% |
faziale Angiofibrome und Bindegewebsnävi |
| 50% |
sakraler Bindegewebsnävus |
| 15-50% |
(peri)unguale Fibrome (Koenen-Tumoren) |
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Abdomen
| 75% |
AML, renale Angiomyolipome, häufig mit Pseudoaneurysmen |
| 30-40% |
gehäuft auftretende Nierenzysten |
| 5% |
polyzystische Nieren |
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Hamartome der Leber |
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sonstiges
| 90 % |
multiple Zahnschmelzdefekte |
| 65% |
kardiale Rhabdomyome, Neugeborene |
| 5-40% |
LAM = Lymphangioleiomyomatose, Frauen |
| >90% |
Knochen: sklerotische Läsionen, Hamartome, Zysten |
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| Gomez - Kriterien (1) |
Hauptkriterien
| faziale Angiofibrome oder Stirnplaques |
| nicht traumatische (peri)unguale Fibrome |
| hypomelanotische Flecken (>3) |
| Chagrinhaut, Pflasterstein-Nävus |
| multiple retinale Hamartome |
| kortikale Tubera |
| subependymale Knötchen (SEN) |
| subependymale Riesenzellastrozytome (SEGA) |
| kardiale Rhabdomyome |
| Lymphangioleiomyomatose (LAM) |
| renale Angiomyolipome (AML) |
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Nebenkriterien
| multiple dentale Schmelzgruben (Pits) |
| hamartöse rektale Polypen |
| ossäre Zysten |
| Migrationslinien der weißen Hirnsubstanz |
| gingivale Fibrome |
| nicht renale Hamartome |
| retinale achromatische Flecken |
| dermale Konfettiläsionen |
| multiple renale Zysten |
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Auswertung
| TSC gesichert |
2 Hauptkriterien |
| 1 Hauptkriterium + 2 Nebenkriterien |
| TSC wahrscheinlich |
1 Hauptkriterium + 1 Nebenkriterien |
| TSC Verdacht |
1 Hauptkriterien |
| 2 Nebenkriterien |
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| Therapie |
Sirolimus, Hyftor: > 6a
G-BA 7/24: nicht
quantifizierbarer Zusatznutzen |
mTOR-Inhibitor in Studien |
| Quellen |
1.) Roach ES, et al.:
Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria.
J Child Neurol 13(1998):624-628
2.) Baskin ES, et al.:
The pathogenesis and imaging of the tuberous sclerosis complex.
Pediatr Radiol 38(2008):936-952
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