zurück Home

Neurofibromatose 2, NF2

Allgemeines

  

Epidemiologie

  

Genetik

 Mutation von Merlin (=Schwannomin) Gen auf Chromosom 22 autosomal-dominant

Klinik

 bilaterale Akustikusschwannome multiplen Meningeome (1)

Merlin
Tumorsuppressorprotein Moesin-Ezrin-Radixin like protein.
Biochemie 595 Aminosäuren Aktin-bindendes Protein
Gruppe Gruppe der ERM-Proteine Durch die FERM-Domäne vermittelt Merlin die Assoziation von Membranproteinen mit dem kortikalen Zytoskelett.
Funktion Vermittelt Signale zur Kontaktinhibition, reguliert die Zellmigration Inhibiert G-Proteine (Ras, Rac) und verhindert dadurch die Zellproliferation.

Therapie

 MEK-IH: bei Kindern, in Studien

Quellen

 1.) Schulz A, et al.:
Merlin isoform 2 in neurofibromatosis type 2–associated polyneuropathy.
Nature Neuroscience 16(2013):426-33. doi:10.1038/nn.3348.; 2013

Impressum                           Zuletzt geändert am 21.06.2022 18:00