| zurück | Retina | ||
| allgemeines | |||
| Stäbchen | Besonders lichtempfindlich. Können keine Farben unterscheiden. Beim Menschen ca. 120.000.000. | ||
| Zapfen | Farbsehen, scharfes Sehen bei Tageslicht. 3 Typen für verschiedene Wellenlängen des Lichts. Beim Menschen ca. 6.000.000. | ||
| CRX | Cone Rod Homeobox. Steuert alle für Stäbchen- und Zapfenzellen relevanten Gene. | ||
| Retinitis pigmentosa | erbliche Netzhauterkrankungen. Sehzellen degenerieren mit der Folge von Nachtblindheit und Einschränkung des Gesichtsfelds. | ||
| RP28 | Retinitis pigmentosa vom Typ 28. Mutation im FAM161A - Gen (1). | ||
| Achromatopsie | erblich, nehmen Farben nicht wahr, haben eine geringe Sehschärfe und leiden unter Lichtempfindlichkeit. Ausfall der Zapfen. Keine funktionsfähigen Zapfen. Mutationen im CNGA3-Gen oder CNGB3-Gen. Die genetischen Veränderungen führen zum Defekt eines Ionenkanals. | ||
| AMD | altersbedingten Makuladegeneration. Häufigste Ursache für Erblindung im Alter. | ||
| Morbus Stargardt | Erbliche Makula-Degeneration. Erkrankung mit 10 - 20 Jahren. | ||
| Quellen |
1.) Langmann T, et al.: Nonsense Mutations in FAM161A Cause RP28-Associated Recessive Retinitis Pigmentosa. Am J Hum Genet. 2010 [Epub ahead of print] Institut für Humangenetik, Universität Regensburg | ||
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Impressum .....................................................................................Zuletzt geändert am 28.11.2010 13:30