| zurück | Faser- und Stützproteine | |||
| allgemeines | ||||
| Kollagen | Wichtigstes Faserprotein: Sehnen, Gelenke, Fibrozyten, Knochen, Haut, Basalmembran | |||
| Keratin | Strukturprotein des Plattenepithes, Teil von Nägeln, Haaren und Gehörnen |
|||
| Filamin | Verbindet Muskelfibrillen untereinander zu dickeren Fasern. Elastisches Protein, muß regelmäßg ausgetauscht werden. |
|||
| BAG-3 | Co-Chaperon, das an unbrauchbares Filamin geheftet wird. Zusammen mit dem Chaperon HSP 70 wird das defekte Filamin dem Abbau zugeführt. Ist das entsprechende Gen mutiert, kommt es zu einer schwerwiegenden Muskelschwäche. Die betroffenen Kinder überleben meist nur wenige Jahre. |
|||
| Exostosin | Glycosyltransferase. Ist an der Kettenverlängerung von Heparan - Sulfaten beteiligt. Transmembranöses Protein des endoplasmatischen Retikulums. | |||
| Exostosin-1 | Wird beim Menschen vom EXT1-Gen kodiert. Mutationen führen zu multiplen Exostosen des Typs I. | |||
| Exostosin-2 | Wird beim Menschen vom EXT2-Gen kodiert. Mutationen führen zu multiplen Exostosen des Typs II. | |||
| Nebulin | Nebulin stabilisiert in Muskelfasern die dünnen Filamente. Es erhöht die Geschwindigkeit, mit der sich die Myosin-Moleküle an das Aktin der dünnen Filamente anlagern. Störungen des Nebulin führen zu einer Muskelschwäche, der Nemaline Myopathie. | |||
 |
|
|||
| sonstige | ||||
Impressum .....................................................................................Zuletzt geändert am 01.08.2010 14:56