zurück Home	Alagille-Syndrom, ALGS
allgemeines	Erbkrankheit mit multiplen Symptomen wie Gelbsucht, Herzerkrankungen und Gesichtsdysmorphien
Genetik	ALGS1: Mutation auf Chromosom 20, Genlocus p12.	ALGS2: Mutation auf Chromosom 1, Genlocus p13-p11, im NOTCH2-Gen.	Vererbung autosomal-dominant
Epidemiologie	Inzidenz 1:80.000 bis 1:100.000	50 % Neumutationen
Symptome	Herzerkrankungen Gesichtsdysmorphien Cholestase Sehstörungen
Herzmissbildungen	z. B. Pulmonalstenose
Knochen	verkürzte Elle Klinodaktylie Schmetterlingswirbel
Gesicht	auffallend breite Stirn schmales Kinn tiefliegende Augen Hypertelorismus
Cholestase	mit Ikterus, besonders häufig bei Neugeborenen	Hoge Blutspiegel von Gallensäuren erzeugen Juckreiz
Sehen	Störungen an Augapfel und Sehnerv	posteriores Embryotoxon
Gallensäuren	Unterliegen dem enterohepatischen Kreislauf	Aus dem Darm werden die Gallensäuren resorbiert und ins Blut sezerniert.
Maralixibat	Maralixibat, Livmarli®	Hemmt den apikalen natriumabhängigen Gallensäurentransporter (ASBT) in ilealen Enterozyten (IBAT).	Hierdurch verringert sich die Rückresorbtion der Gallensäuren	Die Konzentration der Gallensäuren im Blut sinkt
Quellen	1.)
Teil von	Galle, Ikterus	Abdomen

Impressum                           Zuletzt geändert am 09.10.2023 10:50