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Allgemeines Eisenspeicherkrankheit
Transferrin -  Sättigung Transferrin ist das Trägerprotein für Eisen im Blut. Die Transferrin - Sättigung gibt an, wie viel Transferrin mit Eisen beladen ist. Werte > 60% sprechen für eine Hämochromatose (Ausnahme Typ 4a). Die Transferrin - Sättigung ist nahrungsabhängig ist und unterliegt Tagesschwankungen.
Serum - Ferritin Ferritin speichert Eisen im Gewebe. Der Ferritin - Spiegel im Blut korreliert mit der Eisenspeicherung im Gewebe. Werte > 300 µg/l bei Männern, > 200 µg/l bei Frauen sprechen für eine Hämochromatose. Das Serumferritin ist auch bei Entzündungen erhöht.
HHC autosomal-rezessive hereditäre Hämochromatose
Typ I C282Y - Mutation des HFE-Gens auf dem Chromosom 6,90% der Fälle.
Symptome Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Kardiomyopathien
Typ I- Genmutation Die Mutationsanalyse aus dem Blut ersetzt heute die Leberbiopsie, 2 Genmutationen im HFE-Gen: C282Y und H63D
C282Y homozygot Bei erhöhten Eisenparametern und C282Y-Homozygotie ist die Diagnose gesichert. Homozygotie für C282Y, aber Transferrinsättigung und Ferritin normal: nicht symptomatischen Mutation
Compound Heterozygotie C282Y heterozygot und H63D heterozygot Eisenüberladung meistens leichter oder keine Symptome.
Heterozygotie C282Y heterozygot und H63D Wildtyp oder C282Y wildtyp-H63D heterozygot. Gesunder Träger der C282Y- bzw. H63D-Mutation
H63D homozygot vermehrten Eisenaufnahme, leichten Form einer Hämochromatose.
HCA Hämatochromatosearthropathie klinisches Frühzeichen. Polytope Arthralgien mit arthroseähnlichen Röntgenbefunden und einem für degenerative Skeletterkrankungen untypischen Verteilungsmuster.
Therapie Deferoxamine
Bildquelle: Entezari S, Haghi SM, Norouzkhani N, Sahebnazar B, Vosoughian F, Akbarzadeh D, Islampanah M, Naghsh N, Abbasalizadeh M, Deravi N., CC BY 4.0 , via Wikimedia Commons

Teil von

 Eisen Eisen Erythrozyten Blut, Knochenmark

Quellen

 1.) www.haemochromatose.ch: Sehr gute Informationen auch für Patienten verständlich.


Impressum                               Zuletzt geändert am 03.10.2026 11:05