zurück Home | Haemochromatose | ||||
Allgemeines | Eisenspeicherkrankheit | ||||
Transferrin - Sättigung | Transferrin ist das Trägerprotein für Eisen im Blut. | Die Transferrin - Sättigung gibt an, wie viel Transferrin mit Eisen beladen ist. | Werte > 60% sprechen für eine Hämochromatose (Ausnahme Typ 4a). | Die Transferrin - Sättigung ist nahrungsabhängig ist und unterliegt Tagesschwankungen. | |
Serum - Ferritin | Ferritin speichert Eisen im Gewebe. | Der Ferritin - Spiegel im Blut korreliert mit der Eisenspeicherung im Gewebe. | Werte > 300 µg/l bei Männern, > 200 µg/l bei Frauen sprechen für eine Hämochromatose. | Das Serumferritin ist auch bei Entzündungen erhöht. | |
HHC | autosomal-rezessive hereditäre Hämochromatose | ||||
Typ I | C282Y - Mutation des HFE-Gens auf dem Chromosom 6,90% der Fälle. | ||||
Symptome | Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Kardiomyopathien | ||||
Typ I- Genmutation | Die Mutationsanalyse aus dem Blut ersetzt heute die Leberbiopsie, | 2 Genmutationen im HFE-Gen: C282Y und H63D | |||
C282Y homozygot | Bei erhöhten Eisenparametern und C282Y-Homozygotie ist die Diagnose gesichert. | Homozygotie für C282Y, aber Transferrinsättigung und Ferritin normal: nicht symptomatischen Mutation | |||
Compound Heterozygotie | C282Y heterozygot und H63D heterozygot | Eisenüberladung meistens leichter oder keine Symptome. | |||
Heterozygotie | C282Y heterozygot und H63D Wildtyp oder | C282Y wildtyp-H63D heterozygot. | Gesunder Träger der C282Y- bzw. H63D-Mutation | ||
H63D homozygot | vermehrten Eisenaufnahme, leichten Form einer Hämochromatose. | ||||
HCA | Hämatochromatosearthropathie | klinisches Frühzeichen. Polytope Arthralgien mit arthroseähnlichen Röntgenbefunden und einem für degenerative Skeletterkrankungen untypischen Verteilungsmuster. | |||
Teil von |
Eisen | Eisen Erythrozyten | Blut, Knochenmark | ||
Quellen |
1.) www.haemochromatose.ch: Sehr gute Informationen auch für Patienten verständlich. | ||||
Impressum Zuletzt geändert am 22.06.2022 11:05