zurück Home	Haemochromatose
Allgemeines	Eisenspeicherkrankheit
Transferrin -  Sättigung	Transferrin ist das Trägerprotein für Eisen im Blut.	Die Transferrin - Sättigung gibt an, wie viel Transferrin mit Eisen beladen ist.	Werte > 60% sprechen für eine Hämochromatose (Ausnahme Typ 4a).	Die Transferrin - Sättigung ist nahrungsabhängig ist und unterliegt Tagesschwankungen.
Serum - Ferritin	Ferritin speichert Eisen im Gewebe.	Der Ferritin - Spiegel im Blut korreliert mit der Eisenspeicherung im Gewebe.	Werte > 300 µg/l bei Männern, > 200 µg/l bei Frauen sprechen für eine Hämochromatose.	Das Serumferritin ist auch bei Entzündungen erhöht.
HHC	autosomal-rezessive hereditäre Hämochromatose
Typ I	C282Y - Mutation des HFE-Gens auf dem Chromosom 6,90% der Fälle.
Symptome	Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Kardiomyopathien
Typ I- Genmutation	Die Mutationsanalyse aus dem Blut ersetzt heute die Leberbiopsie,		2 Genmutationen im HFE-Gen: C282Y und H63D
C282Y homozygot	Bei erhöhten Eisenparametern und C282Y-Homozygotie ist die Diagnose gesichert.		Homozygotie für C282Y, aber Transferrinsättigung und Ferritin normal: nicht symptomatischen Mutation
Compound Heterozygotie	C282Y heterozygot und H63D heterozygot		Eisenüberladung meistens leichter oder keine Symptome.
Heterozygotie	C282Y heterozygot und H63D Wildtyp oder	C282Y wildtyp-H63D heterozygot.	Gesunder Träger der C282Y- bzw. H63D-Mutation
H63D homozygot	vermehrten Eisenaufnahme, leichten Form einer Hämochromatose.
HCA	Hämatochromatosearthropathie	klinisches Frühzeichen. Polytope Arthralgien mit arthroseähnlichen Röntgenbefunden und einem für degenerative Skeletterkrankungen untypischen Verteilungsmuster.
Teil von	Eisen	Eisen Erythrozyten	Blut, Knochenmark
Quellen	1.) www.haemochromatose.ch: Sehr gute Informationen auch für Patienten verständlich.

Impressum                               Zuletzt geändert am 22.06.2022 11:05