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Cri-du-chat-Syndrom

allgemeines

Deletion am kurzen Arm von Chromosom 5
Epidemiologie 2,5/100.000 Neugeborene kein Kausalzusammenhang mit Alter, Tätigkeiten oder Verhalten der Mutter
Symptome Neugeborene schreien katzenartig Ursache: krankhaften Erweichungen des Kehlkopf
Fehlbildungen
Mikrozephalie
Hypertelorismus
Epikanthus
kraniofaziale Dysmorphie
Retrognathie
Fehlbildungen an Herz und Kehlkopf
Muskelhypotonie
blauer Punkt

Impressum .....................................................................................Zuletzt geändert am 15.09.2013 23:29