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Inzucht |
Zeugung von Nachkommen verwandter Eltern |
Inzucht-Koeffizient:
0: Eltern nicht blutsverwandt
1: 2 identische Chromosomensätze
0,5: IQ 22 Punkte dümmer, Größe 10 cm geringer |
Heterosiseffekt: Die F1-Generation ist leistungsfähiger als die Eltern. |
Lyonisierung |
X-chromosomale Erbkrankheiten treten meistens nur bei Männern auf, da Frauen auf den 2. X-Chromosom ein gesundes Gen haben. |
In manchen Fällen wird bei Frauen das 2. Gen auf dem anderen Chromosom inaktiviert. |
Das defekte Gen bleibt aktiv. Die Frauen erkranken, haben aber geringere Symptome. |
| Gentechnik |
Gen-Diagnostik:
PCR,
MPS |
Crispr-Cas9 |
Gen-Therapie |
| Chromosomen - Anomalien |
XO: Turner-Ulrich-Syndrom, XXY: Klinefilter Syndrom, Trisomie 21: Down - Syndrom, Mongolismus |
| McKusick |
Erbkrankheiten entsprechend der Numerierung von McKusick: „Mendelian Inheritance in Man", Johns Hopkins University Press |
OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man. Zugang nur nach Registrierung, Spenden erwünscht. |
| Teratologie |
Fehlbildungen und bleibende Funktionsstörungen durch Einwirkungen im Mutterleib |
Dysraphie |
| angeborene Stoffwechselerkrankungen |
Eiweißstoffwechsel |
Kohlenhydratstoffwechsel |
Fett-und Energiestoffwechsel |
| Ciliopathien |
Defekte des Geiselapparates |
polyzystische Nieren, Nephronophthisis, Retinitis pigmentosa, Bardet - Biedl, Joubert, Meckel |
| Phakomatosen |
Bourneville-Pringle, Recklinghausen, Sturge-Weber-Krabbe, Von-Hippel-Lindau, Louis-Bar,
Gorlin-Goltz |
| degenerative ZNS-Erkrankungen |
NCL, PML |
Leigh-Syndrom |
FTD, HSP, FCD, AGS, NBIA, PKAN |
| Louis-Bar-Syndrom |
M. Huntington |
ALS |
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| Noonan |
NRAS - Mutation |
Die NRAS - Mutation führt zu einer MAPK Aktivierung |
kongenitale Herzfehler, Minderwuchs, dysmorphes Gesicht. |
| EAST |
KCNJ10 - Mutation |
KCNJ10 ist Teil einer Kalium-Pumpe |
Epilepsie, Ataxie, Sensoneurale Taubheit, Salzverlust - Tubulopathie |
| ALD (Adrenoleukodystrophie) |
ABCD1 - Mutation. X-chromosomal-rezessiv vererbt, nur Jungen betroffen. |
gestörten Abbau überlangkettiger Fettsäuren |
Abbau des Myelins führt zu einem rasch fortschreitenden geistigen Verfall und Lähmungserscheinungen. |
Weitere Symptome sind Ataxie, Krampfanfälle, Nebennierenrindeninsuffizienz, Retinitis pigmentosa und Schwerhörigkeit. |
| DENN/MADD |
DENND1B - Mutation |
von dendritischen Zellen exprimiert |
Asthma |
| Retinitis pigmentosa |
CRB1 - Mutation |
Transmembran-Protein in der Retina und im Gehirn |
Epilepsie, Ataxie, sensoneurale Taubheit, Salzverlust - Tubulopathie |
| HHT, hereditäre haemorrhagische Teleangiektasie |
ALK1 oder Endoglin - Mutation |
Störung des TGF-β- Signalwegs von Endothelzellen |
ALK1: Actin - like - Kinase 1, Teil des TGF-β-Rezeptors. Co-Rezeptor: Endoglin |
| Rett-Syndrom |
MECP2-Mutation |
Mastergen. Wachstum der Nervenzellen stoppt. Langsamer Abbauprozess. |
Mädchen 6.-18. Lebensmonat. 1:10.000 Gendefekt. |
| Hutchinson–Gilford Progerie Syndrome |
Lamin A - Mutation |
Strukturprotein der Kernmembran |
frühe Reife und Alterung |
| Proteus-Syndrom |
Mutation in AKT1, PTEN |
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unkontrolliertes, asymmetrisches Wachstum von Extremitäten und Schädel |
| APC - Resistenz |
Faktor V, Leiden - Mutation |
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Thromboseneigung |
| G6PD |
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Defizit |
Medikamenten-Induzierte haemolytische Amämie, schwere neonatale Hyperbilirubinämie, Favismus |
| Seckel-Syndrom |
CEP152-Gen-Mutation |
DNA-Repair-Auslösung |
Kleinwuchs, ausgeprägte Mikrocephalie, typische Gesichtsauffälligkeiten,
frühzeitig altersabhängige Erkrankungen, erhöhte genomische Instabilität, erhöhte Sterberate nach Stress. |
| Dent`sches Erbleiden |
ClC-5 - Mutation |
endosomaler Cl-Transporter |
Proteine werden nicht aus dem Harn aufgenommen. Nierensteine |
| Poland-Syndrom |
- |
- |
Fehlen des M. pectoralis major, Brust klein. Oft Nierenfehlanlage oder Handanomalien der gleichen Seite. |
| Desbuquois-Syndrom |
seltene Skeletterkrankung, autosomal-rezessiv erblich.
Pränatal beginnender Kleinwuchs mit rhizomel und mesomel verkürzten Gliedmaßen, ausgeprägter Überstreckbarkeit der Gelenke, Kyphoskoliose und charakteristischen fazialen Dysmorphien. |
| TEMPI-Syndrom |
Teleangiektasien, Erythropoetin erhöht, monoclonale Gammopathie, perinephritische Flüssigkeitsansammlung |
| Timothy- Syndrom |
G402S und G406R - Mutation |
Cav1.2, spannungsabhängiger Calciumkanal |
neurologische Störungen, Autismus, schwere Herzrhythmusstörungen, sowie Fehlbildungen, u.a. im Kieferbereich. |
| Mukoviszidose |
CFTR - Mutation |
Chlorid-Transporter |
Die verminderte Rückresorption von Chlorid aus Drüsensekreten erzeugt zähem Schleim in Bronchien, Pankreas und Mukosadrüsen. |
| ADPKD |
PKD1 oder PKD2 - Mutation |
Polycystin-1 und Polycystin: Ca-Kanal |
autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung. Ca- Ionenkanal der Zilien, die in das Innere der Nierenkanälchen ragen. |
| Werner -Syndrom |
Helikase-Mutation |
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| Neurofibromatose |
Mutation des NF1-Gens |
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| Usher-Syndrom |
Nonsense-Mutation im USH1C - Gen, Stop - Signal. |
Häufigkeit 1:6000. Häufigste Form angeborener Taub-Blindheit, rezessiv vererbt.
Wirkstoff PTC124 bewirkt das Überlesen des Stopp-Signals im mutierten USH1C-Gen. |
| Aarskog-Scott-Syndrom |
FGD1, Defekt von GEF |
Störung des Zytoskelettes |
multiplen Fehlbildungen des Skeletts, des Gesichtes, der Finger und des Genitale. |
| AMC |
Arthrogryposis multiplex congenita |
Ablagerung von Bindegewebe um betroffene Gelenke, später Fixierung, Kontrakturen, Skelett-Anomalien |
| Kartagener |
Situs inversus, ciliare Dyskinesie mit Bronchiektasen, chronische polypöse Sinusitis. |
| GMPPA-Mutation (1) |
guanosine diphosphate (GDP)-mannose pyrophosphorylase A |
Fehlen der Tränen (Alakrimie), Achalasia (Schluckstörung), verzögerte Entwicklung |
| Telomer |
Dykeratose congenita |
Telomer verkürzt |
Leukoplakie, Nagel-Dytrophie, Hyperpigmentierung, Immundefizite, Kleinhirndystrophie |
| Prader-Willi-Syndrom (PWS) |
Mutation auf Chromosom 15 |
Störung der GnrH-Freisetzung: Schilddrüse, Nebennieren, Hoden, Eierstöcke. Steigerung von Ghrelin, Adipositas, Diabetes. |
| Flavoprotein |
multiple Acyl-Coenzym A Dehydrogenase- Insuffiziez |
Elektronentransfer in Mitochondrien gestört durch Gendefekte ETFA, ETFB oder ETFDH |
Muskuläre Belastungsinsuffizienz |
| Quellen |
1.) Koehler K, et al.:
Mutations in GMPPA Cause a Glycosylation Disorder Characterized by Intellectual Disability and Autonomic Dysfunction.
American Journal of Human Genetics 93(2013):727-734. doi:10.1016/j.ajhg.2013.08.002
2.) Moog U, Rieß O:
Medizinische Genetik in der Praxis.
Thieme 2014
3.) Tegtmeyer LC, et al.:
Multiple Phenotypes in Phosphoglucomutase 1 Deficiency.
N Engl J Med 370(2014):533-542.
doi: 10.1056/NEJMoa1206605
4.) Schaaf C, Zschocke J:
Basiswissen Humangenetik.
Springer Verlag 2018
5.) Falconer DS, Mackay TFC:
Introduction to Quantitative Genetics.
4th Edition Pearson & Prentice Hall 1996
ISBN-13: 978-0582243026
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