zurück Home Leigh-Syndrom
allgemeines hereditäre mitochondrial bedingte Enzephalopathie
Genetik Defekt im LRPPRC-Gen von Mitochondrien Bewirkt Hyperfusion von Mitochondrien
Formen
Komplex Enzym
I NADH-Dehydrogenase
II Succinatdehydrogenase
IV Cytochrom-C-Oxidase (COX)
V ATPase 6
Epidemiologie Prävalenz 1:36.000. , adulte Formen sind eher selten.
Pathophysiologie Entmarkung und atrophischer Degeneration im Bereich der Basalganglien und des Hirnstammes
Verlauf Beginn im Säuglingsalter
Symptome Ausfall der motorischen Zentren (Basalganglien)
  • Ataxie
  • Muskelhypotonie
  • Krampfanfälle
  • Pyramidenbahnzeichen
  • extrapyramidale Störungen
 Ausfall des Kleinhirns
  • zerebellärer Ataxie
  • Nystagmus
 Ausfall des Hirnstamms
  • Erbrechen
  • Atemlähmung
  • Schluckstörung
Therapie  

Teil von

 degenerative ZNS-Erkrankungen Neurologie Genetik
Quellen 1.) Pröbstel AK, et al.:
Antibodies to MOG are transient in childhood acute disseminated encephalomyelitis.
Neurology 77(2011): 80-588

Impressum                           Zuletzt geändert am 27.04.2022 21:04