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Mukoviszidose, Zystische Fibrose, CF |
allgemeines |
Cystische Fibrose | zäher Schleim |
Bronchien, Pankreas, Gallenwege, Mukosadrüsen, Nebenhoden |
Epidemiologie |
Europa 30.000 Fälle |
Welt: 70.000 Fälle |
BRD Inzidenz von 1:3300 bis 1:4800 |
Screening |
IRT-Messung: immunreaktives Trypsin |
Schweißtest |
Messung von Chlorid im Schweiß |
Ab dem 3. Lebenstag durchführbar. |
- Schweißchloridwerte ≥ 60 mmol/L: pathologisch
- Schweißchloridwerte ≤ 29 mmol/L: normal
- Schweißchloridwerte 30–59 mmol/L: weitergehende Diagnostik
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Organbeteiligung |
| Organ |
Erkrankung |
Häufigkeit |
| Lunge |
chronische Pneumonie – Fibrose |
99 % |
| Nase |
chronische Rhinosinusitis |
61 % |
| Polyposis nasi et sinuum |
46 % |
| Leber |
Steatosis |
25 – 60 % |
| Zirrhose |
10 % |
| Cholezystolithiasis |
15 % |
| Pankreas |
exokrine Pankreasinsuffizienz |
87 % |
| Diabetes mellitus |
32 % |
| Pankreatitis |
2 % |
| Darm |
Mekoniumileus |
20 % |
| distal intestinales Obstruktionssyndrom |
6 % |
| Spermabildung |
obstruktive Azoospermie |
97 % |
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| CFTR |
Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator. |
Chlorid-Transporter: sezerniert Chlorid ins Drüsenlumen.
Natrium-Ionen können durch Na-Kanäle die Membran frei durchdringen. |
NaCl zieht durch Osmose Wasser nach. Dadurch wird das Drüsensekret wasserreicher und damit dünnflüssiger. |
| CFTR-gen auf Chromosom 7. 2000 Mutationen bekannt. 306 Mutationen machen krank. |
Bei CFTR-Mutation ist die Sektetion von Chlorid in das Drüsenlumen vermindert. |
Das Drüsensekret enthält weniger Wasser und wird zähflüssig. |
| Schleimdrüsen der Atemwege: chronische Bronchitis |
Pankrea: Insuffizienz |
Leber: biliäre Obstruktion |
| Mutation |
Missens Mutation G551D des CFTR-Proteins. Phe508del in 46% |
| zäher Schleim |
Bronchien, Pankreas, Mukosadrüsen |
| Folgen |
- Bronchus-Schleimdrüsen: Brochitis, Emphysem, Atemnot
- Bauchspeicheldrüse: Diabetes mellitus
- Schweißdrüsen
- Dünndarmmokosa: Verdauungsstörungen
- Dickdarmmokosa: chronischem Durchfall
- Leber: Leberzirrhosen, Gallensteinen
- Hoden: Azoospermie bei normal großen Hoden
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| NET |
Neutrophil extracellular traps. Neutrophile Granulozyten bilden in den Atemwegen DNA-Netze.
Die Bildung der NETs wird über den G-Protein gekoppelten Rezeptor CXCR2 vermittelt. |
| Ivacaftor |
Kalydeco®, CFTR-Verstärker |
= VX-770. Verstärkt die Aktivität von CFRT. Zugelassen ab 6 Jahre |
| Lumacaftor |
Orkambi® verbessert die Prozessierung und den Transport von CFTR |
| Inhalation |
Nebusal® 7% |
| Links |
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| Quellen |
1.) Naehrig S, Chao CM, Naehrlich L:
Cystic fibrosis diagnosis and treatment.
Dtsch Arztebl Int 2017; 114: 564–74.
DOI: 10.3238/arztebl.2017.0564
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