Mukoviszidose, Zystische Fibrose, CF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
allgemeines |
Cystische Fibrose | zäher Schleim | Bronchien, Pankreas, Gallenwege, Mukosadrüsen, Nebenhoden | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Epidemiologie |
Europa 30.000 Fälle | Welt: 70.000 Fälle | BRD Inzidenz von 1:3300 bis 1:4800 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Screening |
IRT-Messung: immunreaktives Trypsin | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Schweißtest |
Messung von Chlorid im Schweiß | Ab dem 3. Lebenstag durchführbar. |
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Organbeteiligung |
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CFTR | Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator. | Chlorid-Transporter: sezerniert Chlorid ins Drüsenlumen. Natrium-Ionen können durch Na-Kanäle die Membran frei durchdringen. | NaCl zieht durch Osmose Wasser nach. Dadurch wird das Drüsensekret wasserreicher und damit dünnflüssiger. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
CFTR-gen auf Chromosom 7. 2000 Mutationen bekannt. 306 Mutationen machen krank. | Bei CFTR-Mutation ist die Sektetion von Chlorid in das Drüsenlumen vermindert. | Das Drüsensekret enthält weniger Wasser und wird zähflüssig. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Schleimdrüsen der Atemwege: chronische Bronchitis | Pankrea: Insuffizienz | Leber: biliäre Obstruktion | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mutation | Missens Mutation G551D des CFTR-Proteins. Phe508del in 46% | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
zäher Schleim | Bronchien, Pankreas, Mukosadrüsen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Folgen |
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NET | Neutrophil extracellular traps. Neutrophile Granulozyten bilden in den Atemwegen DNA-Netze. Die Bildung der NETs wird über den G-Protein gekoppelten Rezeptor CXCR2 vermittelt. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ivacaftor | Kalydeco®, CFTR-Verstärker | = VX-770. Verstärkt die Aktivität von CFRT. Zugelassen ab 6 Jahre | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lumacaftor | Orkambi® verbessert die Prozessierung und den Transport von CFTR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inhalation | Nebusal® 7% | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Links | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quellen |
1.) Naehrig S, Chao CM, Naehrlich L: Cystic fibrosis diagnosis and treatment. Dtsch Arztebl Int 2017; 114: 564–74. DOI: 10.3238/arztebl.2017.0564 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Teil von |
Lunge | anorganischer Stoffwechsel | Genetik | Medizin | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Impressum Zuletzt geändert am 23.07.2024 16:12