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Proteus-Syndrom
allgemeines
„Elefantenmenschen“
Symptome
unkontrolliertes, asymmetrisches Wachstum von Extremitäten und Schädel
Lokale Schmerzen
Hypertrophie innerer Organe
Fehlbildungen von Gefäßen
unterschiedliche, meist gutartige Tumoren
Fettgewebsgeschwülsten
epidermale Naevi
Verdickung des Fußsohlengewebes
lebensbedrohliche tiefe Beinvenenthrombosen und Lungenembolien.
Epidemiologie
Inzidenz < 1:1.000.000
Genetik
AKT1-Mutation, Mutation im PTEN-Gen
Teil von
Genetik
Quellen
Impressum
Zuletzt geändert am 18.07.2026 18:30