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 Proteus-Syndrom

allgemeines

 „Elefantenmenschen“
Symptome
  • unkontrolliertes, asymmetrisches Wachstum von Extremitäten und Schädel
  • Lokale Schmerzen
  • Hypertrophie innerer Organe
  • Fehlbildungen von Gefäßen
  • unterschiedliche, meist gutartige Tumoren
  • Fettgewebsgeschwülsten
  • epidermale Naevi
  • Verdickung des Fußsohlengewebes
  • lebensbedrohliche tiefe Beinvenenthrombosen und Lungenembolien.
   

Epidemiologie

 Inzidenz < 1:1.000.000

Genetik

 AKT1-Mutation, Mutation im PTEN-Gen
blauer Punkt

Impressum .....................................................................................Zuletzt geändert am 31.08.2011 21:02