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allgemeines

Geschlechts - Chromosomen XXY
Epidemiologie 1-2/1000 männliche Neugeborene
Symptome klinisch
  • Hochwuchs, lange Beine
  • Gynäkomastie
  • kleine, feste Testes
  • spärlicher Bartwuchs
  • Libidoverlust
  • erektile Dysfunktion
  • Osteoporose
  • leichte Anämie
  • Infertilität
psychosoziale Probleme
  • Verbalisierung eingeschränkt
  • Aufmerksamkeitsdefizit
  • Lernschwierigkeiten
  • Legasthenie
  • sozial unangepasst
  • berufliche Entwicklung unter Familienniveau
Labor
  • Azoospermie > 90 %
  • Oligoasthenoteratozoospermie %lt; 10 %
  • Testosteron ↓
  • LH ↑
  • FSH ↑↑↑
  • Barrkörperchen 82 % positiv
  • Karyotyp 47,XXY oder Mosaik 100 %
  • rotes Blutbild ↓
  • Knochendichte ↓
Hypogonadismus Hodenvolumen < 20ml, median 4ml Testosteronmangel 90% Azoospermie
Diagnose Barr-Körperchen in der Mundschleimhaut nachweisbar (überzähliges X-Chromosom
Komorbidität
Sprachstörung 70–80%
Lernschwierigkeiten 75%
Legasthenie 50–70%
metabolisches Syndrom 44%
verzögerte Verbalisierung 40%
Osteopenie 40%
Gynäkomastie 38%
Lageanomalien der Testes 27%
Diabetes mellitus Typ 2 10%
Osteoporose 10%
Epilepsie 5,5%
Thrombose 4,7%
geistige Behinderung 4,2%
Lungenembolie 2,3%
Mediastinaltumoren 0,4%
Mammakarzinom 0,3%

Teil von

Chromosomenanomalien Genetik
Quellen
blauer Punkt

Impressum                           Zuletzt geändert am 18.07.2026 18:30