zurück	Klinefilter Syndrom
allgemeines	Geschlechts - Chromosomen XXY
Epidemiologie	1-2/1000 männliche Neugeborene
Symptome	klinisch Hochwuchs, lange Beine Gynäkomastie kleine, feste Testes spärlicher Bartwuchs Libidoverlust erektile Dysfunktion Osteoporose leichte Anämie Infertilität	psychosoziale Probleme Verbalisierung eingeschränkt Aufmerksamkeitsdefizit Lernschwierigkeiten Legasthenie sozial unangepasst berufliche Entwicklung unter Familienniveau	Labor Azoospermie > 90 % Oligoasthenoteratozoospermie < 10 % Testosteron ↓ LH ↑ FSH ↑↑↑ Barrkörperchen 82 % positiv Karyotyp 47,XXY oder Mosaik 100 % rotes Blutbild ↓ Knochendichte ↓
Hypogonadismus	Hodenvolumen < 20ml, median 4ml	Testosteronmangel	90% Azoospermie
Diagnose	Barr-Körperchen in der Mundschleimhaut nachweisbar (überzähliges X-Chromosom
Komorbidität	Sprachstörung 70–80% Lernschwierigkeiten 75% Legasthenie 50–70% metabolisches Syndrom 44% verzögerte Verbalisierung 40% Osteopenie 40% Gynäkomastie 38% Lageanomalien der Testes 27% Diabetes mellitus Typ 2 10% Osteoporose 10% Epilepsie 5,5% Thrombose 4,7% geistige Behinderung 4,2% Lungenembolie 2,3% Mediastinaltumoren 0,4% Mammakarzinom 0,3%

Impressum .....................................................................................Zuletzt geändert am 21.07.2013 22:36