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Klinefilter Syndrom |
allgemeines |
Geschlechts - Chromosomen XXY |
| Epidemiologie |
1-2/1000 männliche Neugeborene |
| Symptome |
klinisch
- Hochwuchs, lange Beine
- Gynäkomastie
- kleine, feste Testes
- spärlicher Bartwuchs
- Libidoverlust
- erektile Dysfunktion
- Osteoporose
- leichte Anämie
- Infertilität
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psychosoziale Probleme
- Verbalisierung eingeschränkt
- Aufmerksamkeitsdefizit
- Lernschwierigkeiten
- Legasthenie
- sozial unangepasst
- berufliche Entwicklung unter Familienniveau
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Labor
- Azoospermie > 90 %
- Oligoasthenoteratozoospermie %lt; 10 %
- Testosteron ↓
- LH ↑
- FSH ↑↑↑
- Barrkörperchen 82 % positiv
- Karyotyp 47,XXY oder Mosaik 100 %
- rotes Blutbild ↓
- Knochendichte ↓
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| Hypogonadismus |
Hodenvolumen < 20ml, median 4ml |
Testosteronmangel |
90% Azoospermie |
| Diagnose |
Barr-Körperchen in der Mundschleimhaut nachweisbar (überzähliges X-Chromosom |
| Komorbidität |
| Sprachstörung |
70–80% |
| Lernschwierigkeiten |
75% |
| Legasthenie |
50–70% |
| metabolisches Syndrom |
44% |
| verzögerte Verbalisierung |
40% |
| Osteopenie |
40% |
| Gynäkomastie |
38% |
| Lageanomalien der Testes |
27% |
| Diabetes mellitus Typ 2 |
10% |
| Osteoporose |
10% |
| Epilepsie |
5,5% |
| Thrombose |
4,7% |
| geistige Behinderung |
4,2% |
| Lungenembolie |
2,3% |
| Mediastinaltumoren |
0,4% |
| Mammakarzinom |
0,3% |
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Teil von |
Chromosomenanomalien |
Genetik |
| Quellen |
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