zurück
Home |
angeborene Stoffwechselerkrankungen |
allgemeines |
|
| angeborene Eiweißstoffwechselerkrankungen |
- Phenylketonurie (PKU)
- Tyrosinämie
- Ahornsirupkrankheit
- Ornithinämie
- Propionazidurie
- Methylmalonylazidurie
- Isovalerianazidurie
- Homocystinurie
- Harnstoffzyklusdefekte
- Glutarazidurie I
|
| angeborene Kohlenhydratstoffwechselerkrankungen |
- Glykogenose I
- Glykogenose III
- Glykogenose VI / IX
- Hereditäre Fructoseintoleranz
- Galaktosämie
- Glucose-Galactose-Malabsorption
- Pyruvatdehydrogenase-Mangel
- GLUT I Defekt
|
| Fett-und Energiestoffwechselstörungen |
- Glutarazidurie II
- MCAD-Mangel
- VLCAD-Mangel
- LCAD-Mangel
- MTP-Mangel
- CPT I
- CPT II
- Carnitintransportdefekt
- Abetalipoproteinämie
- NCL: Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen
|
| M. Pompe |
Mangel an saurer α-Glucosidase (Glykogen kann nicht abgebaut werden |
Glykogen - Ablagerung in Herz, Muskeln, Kardiomyopathie, muskuläre Ateminsuffizienz im ersten Lebensjahr |
| alpha-Mannosidosis |
Defekt der lysosomalen sauren a-Mannosidase (LAMAN) |
Störung des lysosomalen und zellulären Glycoprotein - Katabolismus. |
Progressive mentale Retardierung, Skeletveränderungen, Hörverlust, Infectionen. |
| Hyper - Homozysteinämie |
|
|
erhöhtes Arterioskleroserisiko |
| Mukoviszidose |
CFTR - Mutation |
Chlorid-Transporter |
Die verminderte Rückresorption von Chlorid aus Drüsensekreten erzeugt zähem Schleim in Bronchien, Pankreas und Mukosadrüsen. |
| PGM1 |
Phosphoglucomutase 1 (3) |
Glykogen- Auf- und Abbau |
PGM1-Mangel: Muskelschmerzen, Muskelzerfall, rotem Urin nach dem Sport, Lebererkrankungen, Hypoglykämie, Zäpfchen gespalten, plötzlichen Herztod. |
| THMD2 |
Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 2 |
Frühe infantile neurologische Degeneration, Tod im Kindesalter. |
| Quellen |
1.)
|
Teil von |
Genetik |
 |