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allgemeines

Es gibt verschiedene unscharfe Definitionen.

Angeborene Erkrankungen mit Hamartomen in mehreren Organsystemen.

Neurokutane Erkrankungen

Tumorsuppressor - Gen - Erkrankungen

Hamartome

Hamartome sind geschwulstähnliche Gewebsveränderungen.

Klinik Bildung von benignen oder maligne Tumoren bevorzugt an Haut und ZNS.
Liste klassische neurodermale Syndrome
Neurofibromatose Typ 1 und 2 von Recklinghausen  
Tuberöse Sklerose Bourneville-Pringle  
Retino-cerebelläre Angiomatose Hippel-Lindau  
Enzephalo-Faziale Angiomatose Sturge-Weber  
neurokutane Syndrome im weiteren Sinne
Ataxia teleangiectatica Louis-Bar  
Gorlin-Goltz-Syndrom
Peutz-Jeghers-Syndrom − intestinale Polyposis mit perioraler Pigmentierung.
Neurofibromatose Typ 1 Morbus von Recklinghausen
  • Multiple Neurofibrome
  • Café-au-lait-Flecken
  • Lisch-Knoten: In der Iris pigmentierte Hamartome
Neurofibromatose Typ 2
  • bilaterales Akustikusneurinom
  • multiple Meningeome
  • Café au lait-Flecken
  • keine Lisch-Knoten
tuberöse Sklerose Bourneville-Pringle-Syndrom Adenoma sebaceum, Epilepsie, geistige Retardierung
Retino-cerebelläre Angiomatose Von-Hippel-Lindau-Czermak-Syndrom
  • typische Angiome der Netzhaut
  • Angiome im
    • Cerebellum
    • Hirnstamm
    • Rückenmark
  • Im Großhirn extrem selten
  • Zysten in
    • Leber
    • Nieren
    • Pankreas
  • Nierenzellkarzinome
  • Phäochromozytom
  • Kavernome der Leber
Enzephalo-Faziale Angiomatose Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom Naevus flammeus im Versorgungsgebiet des Nervus trigeminus
ipsilaterale leptomeningealen Angiomatose.
weitere Symptome
  • fokalen Anfälle
  • Hemiparese
  • 50% geistige Retardierung
  • Gelegentlich homonyme Hemianopsie
  • Neigung zum Glaukoms.
Ataxia teleangiectatica Louis-Bar-Syndrom
  • chronisch progredienten, zerebellären Ataxie bei Atrophie des Kleinhirns
  • Teleangiektasien in Haut und Schleimhäuten des Gesichts
  • 50-70% Immundefizienz: Thymushypoplasie, T-Zell-Defekte
  • erhöhte Inzidenz maligner Tumoren: Lymphome, Leukämien
Gorlin-Goltz-Syndrom Hauptkriterien:
  • Verkalkung der Falx cerebri
  • Odontogene Kieferzyste
  • Palmare/plantare Pits (grübchenförmige Einsenkungen)
  • Multiple Basalzellkarzinome:
    • über 5 im Laufe des Lebens oder
    • 1 vor dem 30. Lebensjahr
    • Basallzellkarzinom bei Verwandten 1. Grades
Nebenkriterien:
  • Medulloblastom im Kindesalter
  • Lymphomesenterische oder pleurale Zysten
  • Makrozephalie
  • Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
  • Anomalien der Wirbel oder Rippen
  • Polydaktylie
  • Fibrome des Ovars oder des Herzens
  • Augenanomalien
Peutz-Jeghers-Syndrom intestinale Polyposis mit perioraler Pigmentierung.
Quellen 1.) et al.:


Teil von

spezielle Tumoren Onkologie Klinik der Onkologie Genetik

Impressum                               Zuletzt geändert am 21.06.2022 8:48