Es gibt verschiedene unscharfe Definitionen.
Angeborene Erkrankungen mit Hamartomen in mehreren Organsystemen.
Neurokutane Erkrankungen
Tumorsuppressor - Gen - Erkrankungen
Hamartome sind geschwulstähnliche Gewebsveränderungen.
| Neurofibromatose Typ 1 und 2 von Recklinghausen | |
| Tuberöse Sklerose Bourneville-Pringle | |
| Retino-cerebelläre Angiomatose Hippel-Lindau | |
| Enzephalo-Faziale Angiomatose Sturge-Weber |
| Ataxia teleangiectatica Louis-Bar | |
| Gorlin-Goltz-Syndrom | |
| Peutz-Jeghers-Syndrom − intestinale Polyposis mit perioraler Pigmentierung. |
- Multiple Neurofibrome
- Café-au-lait-Flecken
- Lisch-Knoten: In der Iris pigmentierte Hamartome
- bilaterales Akustikusneurinom
- multiple Meningeome
- Café au lait-Flecken
- keine Lisch-Knoten
- typische Angiome der Netzhaut
- Angiome im
- Cerebellum
- Hirnstamm
- Rückenmark
- Im Großhirn extrem selten
- Zysten in
- Leber
- Nieren
- Pankreas
- Nierenzellkarzinome
- Phäochromozytom
- Kavernome der Leber
ipsilaterale leptomeningealen Angiomatose.
- fokalen Anfälle
- Hemiparese
- 50% geistige Retardierung
- Gelegentlich homonyme Hemianopsie
- Neigung zum Glaukoms.
- chronisch progredienten, zerebellären Ataxie bei Atrophie des Kleinhirns
- Teleangiektasien in Haut und Schleimhäuten des Gesichts
- 50-70% Immundefizienz: Thymushypoplasie, T-Zell-Defekte
- erhöhte Inzidenz maligner Tumoren: Lymphome, Leukämien
- Verkalkung der Falx cerebri
- Odontogene Kieferzyste
- Palmare/plantare Pits (grübchenförmige Einsenkungen)
- Multiple Basalzellkarzinome:
- über 5 im Laufe des Lebens oder
- 1 vor dem 30. Lebensjahr
- Basallzellkarzinom bei Verwandten 1. Grades
- Medulloblastom im Kindesalter
- Lymphomesenterische oder pleurale Zysten
- Makrozephalie
- Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
- Anomalien der Wirbel oder Rippen
- Polydaktylie
- Fibrome des Ovars oder des Herzens
- Augenanomalien
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