zurück Home Ataxia teleangiectasia, AT
Louis-Bar-Syndrom
Boder-Sedgwick-Syndrom		 Angiektasie der Konjunktiva
Bildquelle: US-National Eye Institute, Public domain, via Wikimedia Commons
allgemeines Phakomatose
Genetik Biallele Mutation von ATM(1) autosomal recessive
ATM Ataxia teleangiectasia mutated Protein Detektiert Einzel- und Doppelstrangbrüche Phospho-Inositid-3-Kinase (PI3K)-abhängige Protein-Kinase
Symptome(3)
  • chronisch progredienten, zerebellären Ataxie bei Atrophie des Kleinhirns
  • Teleangiektasien in Haut und Schleimhäuten des Gesichts
  • 50-70% Immundefizienz: Thymushypoplasie, T-Zell-Defekte
  • erhöhte Inzidenz maligner Tumoren: Lymphome, Leukämien
 Cerebelläre Ataxia
oculomotor apraxia
choreoathetosis		 konjunktivale Telangiektasie Immunodefizcienz
Krebsrisiko Frauen mit monoallelen Muationen haben ein 2-3-faches Brustkrebsrisiko(4)

Teil von

 genetische Ursachen von Tumoren Strahlenbiologie Ataxie Radioonkologie Onkologie
Quellen 1.) Savitsky K, Bar-Shira A, Gilad S, et al.:
A single ataxia telangiectasia gene with a product similar to PI-3 kinase.
Science 1995;268:1749-1753

2.) Amirifar P, Ranjouri MR, Lavin M, et al.:
Ataxia-telangiectasia: Epidemiology, pathogenesis, clinical phenotype, diagnosis, prognosis and management.
Expert Rev Clin Immunol 2020;16:859-871

3.) Dutzmann C M, et al.:
Cancer in Children With Fanconi Anemia and Ataxia-Telangiectasia—A Nationwide Register-Based Cohort Study in Germany.
J Clin Oncol 2022;40:32-39

4.) Marabelli M, Cheng SC, Parmigiani G:
Penetrance of ATM gene mutations in breast cancer: A meta-analysis of different measures of risk.
Genet Epidemiol 2016;40:425-431

blauer Punkt

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