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| Symptome |
Standataxie |
Standunsicherheit, Körperschwankungen. |
| Gangataxie |
breitbeiniger, unsicheren Gang. |
| Zeigeataxie |
Bewegungsunsicherheit beim Zeigen auf einen Gegenstand. Rumpfataxie: Rumpfschwankungen im Sitzen. |
| Rumpfataxie |
Rumpfschwankungen im Sitzen. |
| SCA |
Spinozerebellären Ataxien |
ADCA |
autosomal-dominante Spinozerebellären Ataxien |
| traditionelle Einteilung | Typ Holms |
rein zerebelläre Ataxie |
ausschließliche Kleinhirnrindenatrophie |
| Typ Menzel | olivo-ponto-zerebellärer Ataxie |
auch der Hirnstamm betroffen |
| Einteilung nach Harding |
ADCA Typ I |
zusätzlich: Opticusatrophie, Dysphagie, Spastik mit Steifigkeit und gesteigerten Reflexen,
Akinese, Rigor, Blasenfunktionsstörungen, Gefühlsstörungen, Missempfindungen, Muskelkrämpfe oder Muskelschwund |
| ADCA Typ II |
Ataxie mit Retinadegeneration |
| ADCA Typ III |
nur Kleinhirnsymptome: Gangunsicherheit, Ataxie von Armen und Beinen, Sprechstörung, Augenbewegungsstörungen |
| Genetische Einteilung |
| Subtyp |
chromosomale Lage |
Gen |
Pathomechanismus |
Phänotyp |
| SCA1 |
6p23 |
Ataxin-1 |
(CAG) > 38 |
ADCA I |
| SCA2 |
12q24.1 |
Ataxin-2 |
(CAG) > 32 |
ADCA I |
| SCA3 |
14q24.3-q31 |
Ataxin-3 |
(CAG) > 54 |
ADCA I |
| SCA4 |
16q22.1 |
|
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ADCA I+III |
| SCA5 |
11q13 |
SPTBN2 |
Beta-III-Spectrin |
ADCA III |
| SCA6 |
19q13 |
CACNA1A |
(CAG) > 19, P/Q-Ca-Kanal |
ADCA III |
| SCA7 |
3p21.1-p12 |
Ataxin-7 |
(CAG) > 37 |
ADCA II |
| SCA8 |
13q21 |
Ataxin-8? |
(CTG)107-127 in 3’UTR? RNS-Bearbeitung? |
ADCA II |
| SCA9 |
? |
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| SCA10 |
22q13 |
Ataxin-10 |
(ATTCT)>550 in Intron 9 |
ADCA I+III |
| SCA11 |
15q15.2 |
Tau-Tubulin-Kinase 2 |
Phosphorylierung |
ADCA III |
| SCA12 |
5q31-33 |
PP2A-PR55ß |
(CAG) > 165 in 5’-UTR |
ADCA I |
| SCA13 |
19q13.3-q13.4 |
KCNC3 |
Kaliumionenkanal |
ADCA I |
| SCA14 |
19q13.4-qter |
PKC |
Proteinkinase C |
ADCA III |
| SCA15 |
3p26.1-p25.3 |
|
|
ADCA III |
| SCA16 |
8q |
|
|
ADCA III |
| SCA17 |
6q27 |
TATA-BP |
Transkriptionsfaktor |
ADCA I |
| SCA18 |
7q22-q23 |
SMNA |
|
ADCA I |
| SCA19 |
1p21-q21 |
|
|
ADCA I |
| SCA20 |
11p13-q11 |
|
|
ADCA III? |
| SCA21 |
7p |
|
|
ADCA I |
| SCA22 |
1p |
|
|
ADCA III? |
| SCA23 |
20p13-p12.3 |
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|
ADCA I |
| SCA24 |
|
|
|
ADCA I |
| SCA25 |
2p21-p13 |
|
|
ADCA I |
| SCA26 |
19p13.3 |
|
|
ADCA III |
| SCA27 |
13q34 |
FGF-14 |
Fibroblastenwachstumsfaktor |
ADCA I |
| SCA28 |
18p11.22-q11.2 |
|
|
ADCA I |
| SCA29 |
3p26 |
CLA4 |
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| DRPLA |
12p13 |
Atrophin-1 |
(CAG) > 49 |
ADCA I |
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| Friedreich - Ataxie |
autosomal rezessiv, keine Kleinhirnatrophie, Rückenmarksatrophie |
| Machado-Joseph-Krankheit |
spinozerebelläre Ataxie. |
Mutation des Ataxin-3-Gens. |
Symptome erst im Erwachsenenalter: Gangstörungen, ungewöhnliche Augenbewegungen, Gedächtnisverlust. |
| Ataxin-3 |
Ataxin- 3 wird vor allem von Neuronen exprimiert. |
Enthält eine Sequenz von ca. 30x Glutaminsäure. Bei Mutationen 60-70x Glutaminsäure. |
Das veränderte Protein neigt zur Verklumpung. Bei erregten Nervenzellen strömt Calcium in die Zelle. |
Dadurch wird Calpain aktiviert und spaltet Ataxin-3. Die Fragmente lagern sich zusammen und verklumpen (1). |
| Ataxia teleangiectasia |
autosomal rezessiv |
Teil von |
degenerative ZNS-Erkrankungen |
Neurologie |
Genetik |
Quellen |
1.) Koch P, et al.:
Excitation-induced ataxin-3 aggregation in neurons from patients with Machado-Joseph disease.
Nature 480(2011):543-6
Universität Bonn
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Links |
Deutsche Heredo-Ataxie-Gesellschaft. e.V. |
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