| zurück
Home |
Ataxie |
| allgemeines |
Störung der Bewegungskoordination und Haltungsinnervation. |
| akute Ataxie |
- Alkohol
- Vitamin - B1 - Mangel
- Medikamente
- Cerebellärer Apoplex (Ischaemisch oder haemorrhagisch)
- Basilare Meningitis (Tuberculose, Listeriose)
- Cerebellitis
- Cerebellärer Abszess
|
Medikamente
- Carbamazepin
- Phenytoin
- Phenobarbital
- Lithium
- Fluorouracil
- Cytarabin
- Metronidazole
- Amiodarone
- Toxisch
- Quecksilber
- Thallium
- organische Bleiverbindungen
- Toluol
- Lösungsmittel
- Pestizide
|
Cerebellitis
- Varicella–Zoster - Virus
- Röteln - Virus
- Influenza
- JC - Virus
- Pertussis
|
| Symptome |
Standataxie |
Standunsicherheit, Körperschwankungen. |
| Gangataxie |
breitbeiniger, unsicheren Gang. |
| Zeigeataxie |
Bewegungsunsicherheit beim Zeigen auf einen Gegenstand. Rumpfataxie: Rumpfschwankungen im Sitzen. |
| Rumpfataxie |
Rumpfschwankungen im Sitzen. |
| SCA |
Spinozerebellären Ataxien |
ADCA |
autosomal-dominante Spinozerebellären Ataxien |
| Friedreich - Ataxie |
autosomal rezessiv, keine Kleinhirnatrophie, Rückenmarksatrophie |
| Machado-Joseph-Krankheit |
spinozerebelläre Ataxie. |
Mutation des Ataxin-3-Gens. |
Symptome erst im Erwachsenenalter: Gangstörungen, ungewöhnliche Augenbewegungen, Gedächtnisverlust. |
| Ataxin-3 |
Ataxin- 3 wird vor allem von Neuronen exprimiert. |
Enthält eine Sequenz von ca. 30x Glutaminsäure. Bei Mutationen 60-70x Glutaminsäure. |
Das veränderte Protein neigt zur Verklumpung. Bei erregten Nervenzellen strömt Calcium in die Zelle. |
Dadurch wird Calpain aktiviert und spaltet Ataxin-3. Die Fragmente lagern sich zusammen und verklumpen (1). |
| Ataxia teleangiectasia |
autosomal rezessiv |
Biallele Mutation von ATM |
Teleangiektasien, Immundefizienz, erhöhte Inzidenz maligner Tumoren |
Teil von |
degenerative ZNS-Erkrankungen |
Neurologie |
Genetik |
Quellen |
1.) Koch P, et al.:
Excitation-induced ataxin-3 aggregation in neurons from patients with Machado-Joseph disease.
Nature 480(2011):543-6
Universität Bonn
|
Links |
Deutsche Heredo-Ataxie-Gesellschaft. e.V. |
 |