zurück Home	Friedreich - Ataxie
allgemeines	spinozerebellare Heredoataxie, spinale Heredoataxie		Englisch: Friedreich's disease, spinocerebellar degeneration
Epidemiologie	Inzidenz: 1:50.000	Erkrankung vor dem 25. Lebensjahr, im Mittel 10–15 Jahre
Vererbung	autosomal rezessiv
FXN-Gen	Chromosom 9, 9q13-21.1)	FXN codiert für Frataxin, ein Protein in Mitochondrien	bei Erkrankten meist eine homozygote GAA-Triplettexpansion	Heterozygote Mutationen bleiben klinisch stumm.
Neuro-Pathologie	progressive Sklerose der Hinterstrangbahnen	Tractus spinocerebellaris superior und inferior	Degenerationen der Pyramidenbahn, der Kleinhirnrinde und Kardiomyozyten
Neurologie	Sensible Ataxie u.a. Koordinationsstörungen Verlust von Oberflächen- und Tiefensensibilität Areflexie der Beine Spastik Sprechstörungen (z.B. Dysarthrie) Störung der Feinmotorik Nystagmus
Psyche	Wesensveränderungen
Knochen	Skoliose Pes cavus (Friedreich-Fuß) Friedreich-Hand
Herz	Dilatative Kardiomyopathie
sonstige Symptome	Diabetes mellitus, Sehminderung, Hörminderung, Urgeinkontinenz
Therapie	Omaveloxolon, Skyclarys®(1)	Nrf2-Aktivator, Verbessert die mitochondriale Funktion	FDA-Zulassung 2023, GBA 12/24 nicht quantifizierbarer Zusatznutzen
Teil von	Ataxie	degenerative ZNS-Erkrankungen	Neurologie	Genetik
Quellen	1.) Lynch DR, et al.: Safety and Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich Ataxia (MOXIe Study). Ann Neurol. 2021;89(2):212-225. doi: 10.1002/ana.25934 PMID: 33068037 PMCID: PMC7894504.
Links	Deutsche Heredo-Ataxie-Gesellschaft. e.V.

Impressum                           Zuletzt geändert am 04.05.2024 21:04