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genetische Ursachen von Tumoren |
| Allgemeines |
In den letzten Jahren sind zahlreich familiäre Krebsformen als genetisch bedingt ermittelt. |
| Häufigkeit |
Es gibt Gene mit geringer Häufigkeit und hoher Penetranz (hohe Tumorwahrscheinlichkeit) und hoher Häufigkeit und geringer Penetranz. |
| Suppressor |
Bestimmte Gene helfen bei der Verhinderung der Krebsentstehung. Sind sie defekt, steigt das Krebsrisiko. |
CHEK2 (Brustkrebs) |
| Gene |
| Gen |
Syndrom |
Organe |
| BRCA1 |
erblicher Brustkrebs |
Brust, Ovar |
| BRCA2 |
erblicher Brustkrebs |
Brust, Ovar |
| CHEK2 |
|
Brust |
| p53 |
Li-Fraumeni, LFS |
Sarkom, Brust, Leukämie, Hirntumore |
| PTEN |
Cowden |
Brust, Schilddrüse, Endometrium |
| RET |
MEN 2 |
Schilddrüse |
| STK 11 |
Peutz - Jeghers |
Dickdarm |
| ACP |
adenomatöse Polypose |
Dickdarm |
| MYH |
| MLH1 |
hereditäre Nonpolyposis,
Lynch-Syndrom |
Dickdarm, Endometrium |
| MSH2, 6 |
| MADH4 |
juvenile Polyposis |
Dickdarm |
| BMPR1A |
| MEN |
multiple endokrine Neoplasie. Typ 2A und 2B beruhen auf einer Mutation des RET - Proto-Onkogens. |
| EPASI |
Gen-Produkt: HIF2α. Mutation steigert die Aktivität. Pacak-Zhuang-Syndrom: Polyzythaemie, Paragangliomw, Somatostatinom, Gefäßmissbildungen, Augenanomalien. Th.:Belzutifan |
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RDEB |
rezessive Epidermolysis bullosa dystrophica |
90% entwickeln bis zu ihrem 55. Lebensjahr ein Plattenepithelkarzinom der Haut.(1) |
5a-Überlebensrate 20%. |
| Repair-Mechanismen |
ATM,
Xeroderma pigmentosum, XP-Proteine, XPF, NBSATLD, Artemis, Ligase IV, DNA-PK-Defekt,
BRCA1/2, Li Fraumeni,
Fanconi Anämie, Bloom, Rothmund-Thomson, Werner, Cockayne |
| Phakomatosen |
von-Hippel-Lindau |
Neurofibromatose Typ 1 |
Neurofibromatose Typ 2 |
tuberöse Sklerose |
| AET |
Arbeitsgemeinschaft erbliche Tumorerkrankungen der DKG |
Teil von |
Tumorbiologie |
Onkologie |
| Quellen |
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