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Neurofibrom, Neurofibromatose |
Allgemeines |
Unkontrolliertes Wachstum von Nerven-
und Bindegewebe. |
Epidemiologie |
1 : 2000 - 5000, BRD: 40.000 Erkrankte |
Genetik |
autosomal dominant. Penetranz 100%,
Mutation des NF1-Gens auf 17q11. Genpodukt: Neurofibromin. NF1 aktiviert
RAS-GTPase. GTPase hydrolisiert aktive RAS-GTP zu RAS-GDP (inaktiv) |
NF1 |
Neurofibromatose 1, Morbus Recklinghausen |
NF2 |
Neurofibromatose 2 |
bilaterale Akustikusschwannome, multiplen Meningeome(1) |
Mutation von Merlin (=Schwannomin) |
Schwannomatose |
multiple periphere Schwannome, nicht
vestibulär, nicht dermal. Inzidenz: 0,58/1.000.000 |
Klinik |
multiple Cafe au Lait - Flecke, kutane
Neurofibrome, Lisch - Knötchen der Iris |
NF1-assoziierte Tmoren |
Germline - Mutationen
- Pädiatrie
- RMS, Rhabdomyosarkom
- CMML
- ALL
- NHL
- Erwachsene
- GIST
- Carcinoid, Pheochromocytoma (PCC)
- duktales Mammakarzinom, lobuläres Karzinom
- Pädiatrie und Erwachsene
- MPNST, Maligner peripherer Nervenscheiden - Tumor
- OPG, Optic pathway glioma
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Somatische Mutationen
- Adenokarzinom des Lunge
- SCLC
- Colorektale Tumoren
- seröses Ovarialkarzinom
- MDS, Myelodysplasie
- Anaplastisches Astrozytom
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Quellen |
1.) Schulz A, et al.:
Merlin isoform 2 in neurofibromatosis type 2–associated polyneuropathy.
Nature Neuroscience 16(2013):426-33. doi:10.1038/nn.3348.; 2013
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