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Ciliopathien |
Bildquelle: LadyofHats, Public domain, via Wikimedia Commons |
allgemeines |
Defekte des Geiselapparates |
| Meckel-Gruber-Syndrom |
nicht mit dem Leben vereinbar |
Prävalenz: 0,7 bis 7,5:100.000 |
Finnland 1 von 9.000 |
Symptome
- ZNS-Fehlbildungen
- Zystennieren
- zusätzlichen Fingern und Zehen (Polydaktylie)
- Leberfibrose
- Lungenhypoplasie
- Potter-Sequenz
- Mikrophthalmie oder Anophthalmie
- Faziale Dysmorphien
- Situs inversus
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Genetik
| Typ |
Mutatiertes Gen |
17q22 |
Bemerkungen |
| Typ 1 |
MKS1 |
17q22 |
|
| Typ 2 |
TMEM216 |
11q12 |
|
| Typ 3 |
TMEM67 |
8q |
|
| Typ 4 |
CEP290 |
12q |
|
| Typ 5 |
RPGRIP1L |
16q12 |
|
| Typ 6 |
CC2D2A |
4p15 |
|
| Typ 7 |
NPHP3 |
3q22 |
|
| Typ 8 |
TCTN2 |
12q24 |
|
| Typ 9 |
B9D1 |
17p11 |
|
| Typ 10 |
B9D2 |
19q13 |
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| Typ 11 |
TMEM231 |
16q23 |
|
| Typ 12 |
KIF14 |
1q32 |
|
| Typ 13 |
TMEM107 |
17p13 |
|
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| Pathogenese |
gestörter Wnt- und Hedgehog-Signalweg |
Dysfunktion der Primärzilien während der Embryogenese. |
| PCD |
primäre ciliäre Dyskinesie |
Bronchiektasen, chronischer polypöser Sinusitis. |
Eine Bewegungsstörung der Samenzellen bewirkt eine verminderte Fertilität. |
| Kartagener |
Beim Kartagener-Syndrom besteht ein Situs inversus und primäre ciliäre Dyskinesie (PCD). |
| Zystennieren |
Inversin |
Mutation des Gens führt zu Zystennieren. |
Vermittelt die Reize der Strömungssensoren an die Wnt- oder die Hedgehog-Kaskade. |
Verursacht auch Situs Inversus |
| Joubert-Syndrom |
KIF7 |
Motorprotein des Ziliums. |
Ein Defekt im Gen KIF7 löst das Joubert-Syndrom, eine komplexe Hirnfehlbildung, aus. |
| Retinitis pigmentosa |
|
| Bardet - Biedl |
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| Quellen |
1.)
|
Teil von |
Genetik |
Geisel |
Medizin |
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