zurück Home	Louis-Bar-Syndrom
allgemeines	Phakomatose, seltene neurodegenerative Erkrankung.
Genetik	Mutation von 11q23 auf Chromosom 11. Autosomal - rezessiv erblich.
Ataxie	chronisch progrediente, zerebelläre Ataxie mit Atrophie des Kleinhirns. Folge: Schwierigkeiten bei der Körperhaltung (Rumpfataxie), Fallneigung. Später Koordination der Extremitätenbewegungen gestört.
Myoklonien	Unwillkürlichen Zuckungen der Hände und Füße.
Sprache	Entwickelt sich in den ersten 10 Jahren. Danach Verschlechterung.
Teleangiektasien	Treten im Alter 3 -7 Jahren auf. Befallen Haut und Schleimhäuten des Gesichts.
Immundefizienz	Durch Thymushypoplasie und T-Zell-Defekte bedingt. Führt zu rezidivierenden Atemwegsinfektionen.
maligner Tumoren	Häufig Lymphome und Leukämien.
Prognose	Lebenserwartung deutlich herabgesetzt. Haupttodesursache pulmonale Komplikationen.
Teil von	degenerative ZNS-Erkrankungen	Neurologie	Genetik
Quelle

Impressum                           Zuletzt geändert am 27.04.2022 21:04