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Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen, NCL |
allgemeines |
Ablagerung von Ceroid-Lipofuszinen im Gehirn |
lysosomale Speicherkrankheit |
Klinik |
tödliche Stoffwechselerkrankungen des Gehirns |
Beginnen im Kindes- und Jugendalter |
zunächst Verschlechterung der Sehleistung, dann epileptische Anfälle, Erblindung, Taubheit, Demenz |
Formen |
Typ |
Bezeichnung |
Manifestationsalter |
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infantile NCL |
spätes Säuglingsalter, auch Erwachsenenalter |
Hagberg-Santavuori-Krankheit |
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Kleinkindalter |
Jansky-Bielschowsky-Krankheit |
CLN3 |
(klassische) juvenile NCL |
Schulalter |
Stengelsche Krankheit, Vogt-Spielmeyer-Stock-Krankheit (VSS), Batten disease |
CLN4 | adulte NCL |
Erwachsenenalter |
Kufs-Syndrom, Batten-Kufs-Syndrom |
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(finnische) spätinfantile NCL |
Kleinkindalter |
CLN6 |
Indisch-iberische NCL |
Kleinkindalter |
CLN7 |
türkische NCL |
Kleinkindalter |
CLN8 |
nordische Epilepsie |
Schulalter |
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noch unbenannt |
Schulalter |
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