zurück Home Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen, NCL
allgemeines Ablagerung von Ceroid-Lipofuszinen im Gehirn lysosomale Speicherkrankheit
Klinik tödliche Stoffwechselerkrankungen des Gehirns Beginnen im Kindes- und Jugendalter zunächst Verschlechterung der Sehleistung, dann epileptische Anfälle, Erblindung, Taubheit, Demenz
Formen
Typ Bezeichnung Manifestationsalter andere Bezeichnungen
CLN1 infantile NCL spätes Säuglingsalter, auch Erwachsenenalter Hagberg-Santavuori-Krankheit
CLN2 (klassische) spätinfantile NCL Kleinkindalter Jansky-Bielschowsky-Krankheit
CLN3 (klassische) juvenile NCL Schulalter Stengelsche Krankheit, Vogt-Spielmeyer-Stock-Krankheit (VSS), Batten disease
CLN4adulte NCL Erwachsenenalter Kufs-Syndrom, Batten-Kufs-Syndrom
CLN5 (finnische) spätinfantile NCL Kleinkindalter
CLN6 Indisch-iberische NCL Kleinkindalter
CLN7 türkische NCL Kleinkindalter
CLN8 nordische Epilepsie Schulalter
CLN9 noch unbenannt Schulalter

Teil von

degenerative ZNS-Erkrankungen Neurologie Genetik

Impressum                           Zuletzt geändert am 27.04.2022 21:04