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allgemeines Basalzell-Naevus - Syndrom, naevoides Basalzkarcinom (BCC)

Epidemiologie

 seltene angeborene Erkrankung. Mendelian Inheritance in Man No.109400

Molekularbiologie

70% PTCH1- Mutation. Inhibitor des Hedgehog-Signalwegs. SUFO-Mutation.

Prognose

Klinik

 Hunderte oder tausende von Basalzellkarzinomen, odentogene Keratozysten im Unterkiefer, Entwicklungsanomalien, in 5% Medulloblastom, oder Rhabdomyosarkom.
Hauptkriterien
  • Verkalkung der Falx cerebri
  • Odontogene Kieferzyste
  • Palmare/plantare Pits (grübchenförmige Einsenkungen)
  • Multiple Basalzellkarzinome:
    • über 5 im Laufe des Lebens oder
    • 1 vor dem 30. Lebensjahr
    • Basallzellkarzinom bei Verwandten 1. Grades
Nebenkriterien
  • Medulloblastom im Kindesalter
  • Lymphomesenterische oder pleurale Zysten
  • Makrozephalie
  • Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
  • Anomalien der Wirbel oder Rippen
  • Polydaktylie
  • Fibrome des Ovars oder des Herzens
  • Augenanomalien

Therapie

 Vismodegib, Itraconazol Strahlentherapie kontraindiziert.

Quellen

 1.) Sekulic A, et al.:
Efficacy and Safety of Vismodegib in Advanced Basal-Cell Carcinoma.
N Engl J Med 366(2012):2171-9

2.) Tang JY, et al.:
Inhibiting the Hedgehog Pathway in Patients with the Basal-Cell Nevus Syndrome.
N Engl J Med 366(2012):2180-8.

Teil von

 spezielle Tumoren Onkologie Klinik der Onkologie Genetik

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