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Mendelian Inheritance in Man |
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Erbkrankheiten entsprechend der Numerierung von McKusick: „Mendelian Inheritance in Man", Johns Hopkins University Press |
OMIM |
Online Mendelian Inheritance in Man.
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| autosomal - dominant |
- 100070 Aneurysma der Bauchaorta
- 102700 Adenosindeaminase-Defizienz
- 103600 Albumin-Defizienz
- 104300 Alzheimersche Krankheit
- 106100 Angioneurotisches Ödem
- 107300 Antithrombin III-Defizienz
- 107400 Alpha-1-Antitrypsin-Defizienz
- 107660 Apolipoprotein A1-Defizienz
- 107670 Apolipoprotein A2-Defizienz
- 107680 Apolipoprotein A1-Defizienz
- 107690 Apolipoprotein A4-Defizienz
- 107730 Apolipoprotein B-Defizienz
- 107741 Apolipoprotein E-Defizienz
- 117000 Zentralfibrillenmyopathie
- 118200 Charcot-Marie-Tooth-Syndrom (Typ 1B)
- 118220 Charcot-Marie-Tooth-Syndrom (Typ IA)
- 119300 van der Woude-Syndrom
- 130050 Ehlers-Danlos-Syndrom (Typ 4)
- 130060 Ehlers-Danlos-Syndrom (Typ 7)
- 130500 Elliptocytosis (Typ 1)
- 130600 Elliptocytosis (Typ 2)
- 130650 Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- 131100 MEN-Syndrom (Typ 1)
- 131900 Epidermolysis bullosa
- 134570 Factor XIII-Defizienz
- 134850 Fibrinogen-Defizienz
- 139250 Wachstumshormon-Defizienz
- 141800 Hämoglobinopathien, -alpha1
- 141850 Hämoglobinopathien, -alpha2
- 141900 Hämoglobinopathien, -beta
- 142000 Hämoglobinopathien, -delta
- 142200 Hämoglobinopathien, -gamma l
- 142250 Hämoglobinopathien, -gamma 2
- 143100 Huntingtonsche Erkrankung
- 143890 Hypercholesterinämie
- 144250 Hyperlipidämie
- 145600 Maligne Hyperthermie
- 146900 Immundefekt, H-Kettenkrankheit
- 147020 Immundefekt, H-Kettenkrankheit
- 147100 Immundefekt, H-Kettenkrankheit
- 147130 Immundefekt, H-Kettenkrankheit
- 147200 Immundefekt, L-Kettenkrankheit
- 147670 Leprechaunismus
- 150000 Lactatdehydrogenase A-Defizienz
- 150100 Lactatdehydrogenase B-Defizienz
- 150230 Langer-Giedion-Syndrom
- 154500 Treacher-Collins-Syndrom
- 154700 Marfan-Syndrom
- 155240 Medulläres Schilddrüsenkarzinom
- 158600 Muskelatrophie (Kugelbg.-Welander)
- 158900 Muskeldystrophie (Land.-Dejerine)
- 160900 Myotonische Dystrophie
- 162200 Neurofibromatose (Typ 1)
- 165100 Kearns-Sayre-Syndrom
- 166200 Osteogenesis imperfecta (Typ 1)
- 166210 Osteogenesis imperfecta (Typ 2)
- 166220 Osteogenesis imperfecta (Typ 4)
- 171400 Phaeochromocytom (MEN2A)
- 173350 Plasminogen-Defizienz
- 173900 Polyzystische Nierenerkrankung
- 175100 Adenomatöse Polyposis
- 176000 Porphyria, akute intermittierende
- 176100 Porphyria cutanea tarda
- 176270 Prader-Willi Syndrom
- 176860 Protein C-Defizienz
- 176880 Protein S-Defizienz
- 180100 Retinitis pigmentosa (Typ 1)
- 180200 Retinoblastom
- 182870 Elliptocytosis (Typ 3)
- 182900 Sphaerocytosis
- 191090 Tuberöse Sklerose (Typ 2)
- 191100 Tuberöse Sklerose (Typ 1)
- 193300 Von Hippel-Lindausche Erkrankung
- 193400 Von Willebrandsche Erkrankung
- 193500 Waardenburg-Syndrom
- 194070 Wilms-Tumor
|
| autosomal-rezessiv |
- 200610 Achondrogenesis (Typ 2)
- 201910 Adrenale Hyperplasie (Typ 3)
- 202110 Adrenale Hyperplasie (Typ 5)
- 203100 Albinismus
- 207750 Apolipoprotein C2-Defizienz
- 208900 Ataxia telangiectasiax
- 219700 Cystische Fibrose
- 225410 Ehlers-Danlos-Syndrom (Type 7)
- 227500 Factor VII-Defizienz
- 227600 Factor X-Defizienz
- 227650 Fanconi-Anaemie
- 229300 Friedreichs Ataxie
- 230800 Morbus Gaucher (Typ 1, 2, 3)
- 232300 Morbus Pompe
- 233690 Septische Granulomatose
- 234400 Angelman-Syndrom
- 235200 Haemochromatose
- 241500 Hypophosphatasie, letale Form
- 245200 Morbus Krabbe
- 248600 Ahornsirupkrankheit
- 249900 Metachromatische Leukodystrophie
- 251900 Mitochondriale Myopathie
- 253300 Muskelatrophie (Werdnig-Hoffrnann)
- 253400 Muskelatrophie (Kugelbg.-Welander)
- 253550 Muskelatrophie (infant.-chronisch)
- 257200 Niemann-Picksche Erkrankung
- 259420 Osteogenesis imperfecta (Typ 3)
- 261600 Phenylketonurie (Typ 1)
- 261630 Phenylketonurie (Typ 2)
- 262500 Hypophysärer Minderwuchs (Laron)
- 268800 Morbus Sandhoff
- 272800 Tay-Sachssche Erkrankung
- 277440 Vitamin D-resistente Rachitis
- 277900 Wilsonsche Erkrankung
- 278700 Xeroderma pigmentosum
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| X-chromosomal |
- 300100 Adrenoleukodystrophie
- 300200 Adrenale Hypoplasie
- 300300 Agammaglobulinaemie (Bruton)
- 300400 Agammaglobulinaemie (Swiss type)
- 300500 Okulärer Albinismus (Typ 1)
- 300600 Okulärer Albinismus (Typ 2)
- 300700 Albinismus-Taubheits-Syndrom
- 300800 Albrights Osteodystrophie
- 301000 Wiskott-Aldrich-Syndrom
- 301050 Alport-Syndrom
- 301100 Amelogenesis imperfecta
- 302800 Charcot-Marie-Toothx
- 303100 Choroideremie
- 303700 Farbenfehlsichtigkeit (Tritanopie)
- 303800 Farbenfehlsichtigkeit (Deutanopie)
- 303900 Farbenfehlsichtigkeit (Protanopie)
- 304020 Zapfendystrophiex
- 304400 Taubheit mit Stapes-Fixationx
- 304800 Nephrogener Diabetes insipidusx
- 305100 Anhidrot. ektodermale Dysplasie
- 305900 G6PD-Defizienz
- 306100 Gonadendysgenesie (XY-Frau)
- 306400 Septische Granulomatose
- 306700 Haemophilie A
- 306800 Haemophilie B
- 308000 HPRT-Defizienz
- 308100 Ichthyosis
- 308300 Incontinentia pigmenti
- 308700 Kallmann-Syndrom
- 308900 Lebers Optikusatrophie
- 309000 Lowe-Syndrom
- 309400 Menke-Syndrom
- 309530 Fragiles-X-Syndrom
- 309900 Morbus Hunter
- 310200 Muskeldystrophie (Duchenne, Becker)
- 310300 Muskeldystrophie (Emery-Dreyfuss)
- 310600 Norriesche Erkrankung
- 311250 Ornithintranscarbamylase-Defizienz
- 312080 Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung
- 312600 Retinitis pigmentosa (Typ 2)
- 312700 Retinoschisisx
- 313700 Testikuläre Feminisierung
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| Quellen |
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Teil von |
Genetik |