zurück Home Mikrodeletionssyndrom

allgemeines

 kleinere Deletionen, die nur durch In-situ-Hybridisierung nachgewiesen werden können
DiGeorge - Syndrom Deletion 22q11. OMIM 188400
  • Herz-Mißbildungen
  • Gaumensegel-Insuffizienz
  • Hypoparathyroidismus, Hypocalcemie
  • Thymus-Aplasie, Immune-Insuffizienz
  • ZNS-Entwicklungsstörung
  • urogenitale Malformationen
Angelman-Syndrom Deletion 15q11.2-q13
Prader-Willi-Syndrom Deletion 15q11.2-q13
Williams-Beuren-Syndrom (WBS) Deletion Deletion 7q11.23 Williams syndromeCCBY
Bildquelle: E. A. Nikitina, A. V. Medvedeva, G. A. Zakharov, and E. V. Savvateeva-Popova, 2014 Park-media Ltd, CC BY 3.0 , via Wikimedia Commons
  • Mikrozephalie, kognitive Behinderung
  • Wachstumsverzögerung, Minderwuchs
  • Infektionen: oberen Atemwege, Otitis media
  • Hörstörungen
  • Schlafstörungen
  • Essstörungen
  • Hyperkalzämie
  • Fehlsichtigkeit
  • Skoliose
  • Hypertonus
  • kardiovaskulär: supravalvuläre Aortenstenose, hypoplastische Aorta, Septumfehlbildungen, Pulmonalstenosen
  • Nierenfehlbildungen
Smith-Magenis-Syndrom Deletion 17p11.2
Quellen

Teil von

 Chromosomenanomalien Genetik
blauer Punkt

Impressum                         Zuletzt geändert am 15.09.2013 23:29