zurück Home Turner-Ulrich-Syndrom Junges Mädchen mit breiter Faltenbildung am Hals.
Halsfalten
Bildquelle: Imen Mehri Turki, CC BY 4.0 , via Wikimedia Commons

allgemeines

Geschlechts - Chromosomen XO Weiblicher Phaenotyp 98% Abort, nur 2% werden geboren.
Neugeborenes Lymphödems der Extremitäten
Pubertät
  • Unfruchtbarkeit
  • keine Regelblutung
Körperbau
  • Kleinwuchs
  • Gedrungene Statur
  • Aortenisthmusstenose
  • Cubitus valgus
  • Breiter, schildförmiger Thorax
  • Kurzer vierter Metakarpus
Kopf-Hals
  • normale Intelligenz
  • Faltenbildung am Hals
  • Hoher Gaumenbogen
  • Tiefe Haargrenze im Nacken
Mikroskopisches Bild der Chromosomen mit fehlendem Y-Chomosom und 2. X-Chromosom.
Chromosomen
Bildquelle: The cat~commonswiki (?) via Wikimedia commons
Haut
  • Multiple Naevi
  • Nagelhypoplasie
Organe
  • Nieren- und Herz-Mißbildungen
  • Aortenisthmusstenose

Teil von

Chromosomenanomalien Genetik
Quellen
blauer Punkt

Impressum                           Zuletzt geändert am 18.07.2026 18:30