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Ichthyosis |
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| allgemeines |
Fischschuppenkrankheit. Angeborene Verhornungsstörung. |
| Kongenital - Vulgär |
Ichthyosis congenitalis: Bei der Geburt erkennbar |
Ichthyosis vulgaris: Auftreten nach der Geburt |
| Einteilung |
- vulgäre Ichthyosen ohne weitere Merkmale (isolated vulgar ichthyosis)
- vulgäre Ichthyosen mit weiteren Merkmalen (associated vulgar ichthyosis)
- kongenitale Ichthyosen ohne weitere Merkmale (isolated congenital ichthyosis)
- kongenitale Ichthyosen mit weiteren Merkmalen (associated congenital ichthyosis)
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| Ichthyosis vulgaris |
| Name |
Gen -Produkt |
Inzidenz |
Bemerkungen |
| ADI | Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris |
Filaggrin |
1:300 |
Häufigste Form, Filaggrin ist ein strukturbildendes Protein. |
| Autosomal-rezessive Form |
PNPLA1 - Gen |
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| XRI | X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris |
STS (Steroidsulfatase) |
1:4000 |
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| Refsum-Syndrom |
Phytanoyl-CoA-Hydroxylase, Peroxin-7 |
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Gene: PHYH, PEX7, autosomal rezessiv |
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| kongenitale isolierte Ichthyosis |
| Name |
Gen -Produkt | Gen |
Inzidenz |
Bemerkungen |
| Lamelläre Ichthyosen |
Transglutaminase-1 |
TGM1, Ichthyin, CYP4F22, ABCA12 |
1:300.000
| autosomal rezessiv ca. |
| CIE |
Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie |
Transglutaminase-1, 12R-Lipoxygenase, Lipoxygenase-3 |
TGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABHD5,Ichthyin | 1:300.000
| autosomal rezessiv |
| EHK |
Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq |
Keratine |
KRT1, KRT10 |
ca. 1:500.000 | autosomal dominant |
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| Bullöse Ichthyose Siemens |
Keratin-2e |
KRT2E |
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autosomal dominant |
| Ichthyosis hystrix Typ Curth-Macklin |
Cytokeratin-1 |
KRT1 |
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autosomal dominant |
| Ichthyosis gravis |
Harlekin-Ichthyose |
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ABCA12 |
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autosomal rezessiv |
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| kongenitale komplexe Ichthyosis |
| Name |
Gen -Produkt | Gen |
Inzidenz |
Bemerkungen |
| KID-Syndrom |
keratitis, ichthyosis, deafness, erythrokeratoderma of Burns |
Connexin-26 |
GJB2 |
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autosomal dominant |
| Comèl-Netherton-Syndrom |
Serinproteaseinhibitor LEKTI |
SPINK5 | |
autosomal rezessiv |
| Sjögren-Larsson-Sydrom |
Fettsäurealdehyd-Dehydrogenase |
ALD3H2 | |
autosomal rezessiv |
| Tay-Syndrom |
TFIIH-Helikase |
XPB ERCC3 | |
autosomal rezessiv |
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| Badeanzug-Ichthyose |
Sonderform: nur Brust und Rücken |
Mutation, die auf die Temperatur der Haut reagiert |
Enzymdefekt der Transglutaminase-1. |
| Quellen |
1.) , et al.:
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Teil von |
Haut |
Medizin |
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