zurück Home	Achondroplasie			Jason Acuña, Schauspieler mit Achondroplasie Bildquelle: Sakibomb222, Photo and camera owner: Sam Asaki. Photo Taken by: Robin Asaki, via Wikimedia Commons
allgemeines	häufigste Form des genetisch bedingten Kleinwuchses
FGFR-3	Gain-of-function-Mutation des FGFR-3-Gens(5)	Folge: Daueraktivierung des Fibroblastenwachstumsfaktor-Rezeptors-3
	STAT1 und MAPK der Chondrozyten (6)	Chondrozyten: Hemmung der Proliferation, der Differnzierung und der Synthese der extrazellulären Matrix.
Epiphyse	Folge: die Epiphysenfuge verknöchert verfrüht.
Wachstum	Längenwachstum der Röhrenknochen vermindert.
Therapie	Gain-of-function-Mutation des Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) - Gens	Infigratinib: oraler FGFR1–3-IH	Vosoritid (Voxzogo®)
Teil von	Knochen: Gene, Gendefekte	Knochen	Bewegungsapparat
Quelle	1.) Wachstum.at Software zur Beurteilung von Körpermessdaten bei Kindern. 2.) Savarirayan R, Irving M, Harmatz P, et al.: Growth parameters in children with achondroplasia: A 7-year, prospective, multinational, observational study. Genet Med 2022. DOI: 10.1016/j.gim.2022.08.015. 3.) Savarirayan R, Tofts L, Irving M, et al.: Safe and persistent growth-promoting effects of vosoritide in children with achondroplasia: 2-year results from an open-label, phase 3 extension study. Genet Med 2021. DOI: 10.1038/s41436-021-01287-7. 4.) Hoover-Fong J, Cheung MS, Fano V, et al.: Lifetime impact of achondroplasia: Current evidence and perspectives on the natural history. Bone 2021;146:115872. DOI: 10.1016/j.bone.2021.115872. 5.) Shiang R, Thompson LM, Zhu YZ, et al.: Mutations in the transmembrane domain of FGFR3 cause the most common genetic form of dwarfism, achondroplasia. Cell 1994;78:335-42. 6.) Ornitz DM, Legeai-Mallet L: Achondroplasia: development, pathogenesis, and therapy. Dev Dyn 2017;246:291-309.

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