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| Knochen: Gene, Gendefekte |
| allgemeines |
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| Osteogenesis imperfecta |
Erhöhte Knochenbrüchigkeit, Skelettfehlbildungen.
Häufig Mutation des SERPINF1 - Gens. Dieses kodiert das Protein PEDF, welches
die Gefäßneubildung beeinflußt (2). |
| Achondroplasie |
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| TAR-Syndrom |
Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome,
Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom |
erbliches Fehlbildungssyndrom. Beidseits fehlender Radius. Daumen vorhanden.
Thrombozytopenie. Ca. 100 Fälle beschrieben. Mikrodeletion auf Chromosomen
1q21.1. Vererbung autosomal-rezessiv. Zusätzlich Gen RBM8A mutiert(1). RBM8A
codiert Y14. Y14 ist an der Bildung der Blutplättchen beteiligt. |
| Van-Buchem-Krankheit |
Genetisches Fehlen von Sklerostin |
Sklerostin hemmt den Knochenabbau. Die Knochen sind
sehr hart. |
| Pyle-Krankheit (4) |
Mutation von SFRP4. Secreted Frizzled-Related Protein 4. Codiert einen löslichen Wnt-Inhibitor |
Corticalis- Verdünnung, Deformierte Gliedmassen, Frakturen. |
| Wnt |
Wnt fördert die Differenzierung und Aktivierung von
Osteoblasten. |
Sklerostin hemmt Wnt und führt damit zu einer
verringerten Bildung von Osteoblasten. |
| BMP |
Bone Morphogenetic Proteins |
Knochenbildung, Reparatur, Regeneration. |
| Münchmeyer-Syndrom |
FOP |
Fibrodysplasia ossificans progressiva |
BRD 40 Fälle |
| Frühzeichen: großer Zeh, der schief wächst oder verkürzt ist. |
Bei der Wundheilung wird kein Narbengewebe, sondern Knochen gebildet. |
Gelenkversteifung nach kleinen Traumen. |
Häufig betroffen: Kiefer, Hüfte, Schulter |
| Raine-Syndrom |
Letale kongenitale Osteosklerose. Mutationen von FAM20C. FAM20C bindet
extrazellulär Kalzium. |
| Gorham - Stout -
Syndrom |
massive Osteolyse, vanishing oder disappearing bone
disease |
Teil von |
Knochen |
Bewegungsapparat |
| Quellen |
1.) Albers CA, et al.:
Compound inheritance of a low-frequency regulatory SNP and a rare null
mutation in exon-junction complex subunit RBM8A causes TAR syndrome.
Nature Genetics 2012 [Epub ahead of print]
2.) Becker J, et al.:
Exome Sequencing Identifies Truncating Mutations in Human SERPINF1 in
Autosomal-Recessive Osteogenesis Imperfecta.
Amer J Human Genet (epub befor publish) 2011
Universität Köln
3.) Bartl R:
Klinische Osteologie.
Thieme 2014
4.) Simsek Kiper PO, et al.:
Cortical-Bone Fragility — Insights from sFRP4 Deficiency in Pyle’s Disease.
N Engl J Med 2016;374:2553-62.
DOI: 10.1056/NEJMoa1509342
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