zurück Home	Duchenne Muskeldystrophie
allgemeines	Progressive Muskeldystrophie Typ Duchenne
Pathogenese	Mutation von Dystrophin.
Histologie	Muskelfasern degeneriert und nekrotisch. Zellkerne zentral. Endomysium und Perimysium fibrosiert. Die Abnahme an Muskelgewebe wird durch eine Vermehrung des Fettgewebes und des Bindegewebes kompensiert.
Epidemiologie	X-Chromosomal erblich, 1:3500 Jungen.
Verlauf	Manifestation 1-6 a. Muskelschwäche, Atrophie der Muskulatur. Beginn im Beckengürtelbereich, Probleme beim Gehen. Aufgrund der Schwäche der Oberschenkelmuskulatur können si14.01.2016 22:25Mit 12 a meistens Rollstuhlpflicht.
Symptome	Gowers-Zeichen Gnomenwaden Lendenlordose Spitzfüße Scapula alata Areflexie Kardiomyopathie 30% Intelligenzminderung
Gowers-Zeichen	Patienten stützen sie sich beim Aufrichten mit den Händen am Oberschenkel ab.
Gnomenwaden	Zunahme von Fettgewebe und des Bindegewebe der Wadenmuskulatur. Die Waden erscheinen sehr kräftig.
Therapie	Ataluren, Translarna®: Wirkung umstritten.
Teil von	Muskeln	Bewegungsapparat
Quelle

Impressum                         Zuletzt geändert am 31.08.2011 22:09