| zurück
Home |
Duchenne Muskeldystrophie |
Dystrophin-Glykoprotein-Komplex (DGC)
Bildquelle: Quan Gao and Elizabeth M McNally, CC BY-SA 4.0 , via Wikimedia Commons |
| allgemeines |
Progressive Muskeldystrophie Typ Duchenne |
| Pathogenese |
Mutation von Dystrophin |
Der Dystrophin–Glycoprotein-Komplex verankert Myofilamente an der extrazellulären Matrix |
Er verhindert stress-induzierte Beschädigung der Sarcolemma-Membran. |
| Histologie |
Muskelfasern degeneriert und nekrotisch. Zellkerne zentral.
Endomysium und Perimysium fibrosiert.
Die Abnahme an Muskelgewebe wird durch eine Vermehrung des Fettgewebes und des Bindegewebes kompensiert. |
| Epidemiologie |
X-Chromosomal erblich, 1:3500 Jungen. |
| Verlauf |
Manifestation 1-6 a. Muskelschwäche, Atrophie der Muskulatur.
Beginn im Beckengürtelbereich, Probleme beim Gehen.
Aufgrund der Schwäche der Oberschenkelmuskulatur können sind die meisten mit 12 a rollstuhlpflichtig. |
| Symptome |
- Gowers-Zeichen
- Gnomenwaden
- Lendenlordose
- Spitzfüße
- Scapula alata
- Areflexie
- Kardiomyopathie
- 30% Intelligenzminderung
|
| Gowers-Zeichen |
Patienten stützen sie sich beim Aufrichten mit den Händen am Oberschenkel ab. |
| Gnomenwaden |
Zunahme von Fettgewebe und des Bindegewebe der Wadenmuskulatur.
Die Waden erscheinen sehr kräftig. |
| Therapie |
Ataluren, Translarna®: Wirkung umstritten. |
Teil von |
Muskeln |
Bewegungsapparat |
| Quelle |
1.) Gao QQ, McNally EM:
The dystrophin complex: structure, function, and implications for therapy.
In: Comprehensive physiology. 2015;1223-39.
2. Duan D, Goemans N, Takeda S, Mercuri E, Aartsma-Rus A:
Duchenne muscular dystrophy.
Nat Rev Dis Primers 2021;7:13.
3. Lapidos KA, Kakkar R, McNally EM:
The dystrophin glycoprotein complex: signaling strength and integrity for the sarcolemma.
Circ Res 2004;94:1023-31.
4. Wilson DGS, Tinker A, Iskratsch T:
The role of the dystrophin glycoprotein complex in muscle cell mechanotransduction.
Commun Biol 2022;5:1022
|
 |