| zurück Home | Gen - Diagnostik | ||
| allgemeines | Bei der Laboranalyse von Genmutationen sind spezielle gesetzliche Vorgaben zu beachten. | ||
| Thrombophilie | Faktor V Leiden, Protrombin-Mutation, MTHFR-Mutation | ||
| Stoffwechsel | Hereditäre Laktose- und Fruktoseintoleranz, Hämochromatose, Morbus Wilson, Fettstoffwechselerkrankungen | ||
| Medikamentenunverträglichkeit | Cytochrom P 450 | ||
| Entwicklungsstörungen | Chromosomopathien, Array-Diagnostik | ||
| Unfruchtbarkeit | AGS, Fragiles X-Syndrom, Klinefelter-Syndrom | ||
| Hereditäre Tumorerkrankungen | Mamma- und Ovarialkarcinom, BRCA | ||
| Pränatale Diagnostik | Trisomie 21, ETS, Triple-Test | ||
| Tumorgewebe | Die Analyse somatischer Mutationen aus Tumorgewebe (BRC/ABL, JAK2, EGFR, KRAS) unterliegen nicht dem Gendiagnostikgesetz. | ||
| Angehörige | Erscheint bei einem positiven Befund eine Diagnostik von Angehörigen sinnvoll, ist eine humangenetische Beratung zwingend vor erforderlich. | ||
| Quellen |
1.) | ||
Teil von |
klinische Chemie, Labor | Biochemie | |
Impressum Zuletzt geändert am 15.02.2022 16:25