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allgemeines | |||
BFNS | Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe | ||
Benigne Neugeborenenkrämpfe | |||
Benigne myoklonische Epilepsie des Kleinkindalters |
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Absence-Epilepsie des Kindesalters | |||
JAE | Juvenile Absence-Epilepsie | ||
Janz-Syndrom | Juvenile myoklonische Epilepsie | Häufigste Form der genetisch bedingten generalisierten Epilepsie. | Häufigste Ursache von Krämpfen unter heranwachsenden und jungen Erwachsenen. |
Myoklonus nach dem Erwachen nach Schlafdefizit oder Alkoholgebrauch. | EEG Veränderungen können durch Lichtstimulation ausgelöst werden. Bursting, Polyspikes mit hoher Amplitude. | 8,5 Millionen Erkrankungen weltweit. 16-17 % resistent gegen Antiepileptika. | |
AGME | Aufwach-Grand-mal-Epilepsie () | ||
Reflexepilepsie | (z.B. photosensitive Epilepsie) | ||
West-Syndrom | |||
Lennox-Gastaut-Syndrom | seltene, altersgebundene und schwer behandelbare epileptische Enzephalopathie. | 2-8a | unterschiedlichen Anfallsformen, einschließlich der obligaten tonischen Anfälle und besonderen EEG-Mustern (Slow-Spike-wave-Variant, tonische Betamuster im Schlaf). (2) |
Aphasie-Epilepsie-Syndrom | |||
Dravet-Syndrom | Seltene genetische Form epileptischer Enzephalopathie(1) | Krämpfe schwer zu kontrollieren | Defekt des SCN1A-Gens |
RIM1-α | Kontrolle der Neurotransmitterfreisetzung. | Presynaptic Active Zone Protein: Zytomatrix an der praesynaptischen aktiven Zone | Schlüssel der praesynaptisch exprimierten synaptischen Plastizität. |
Quellen |
1.) Cooper MS, Mcintosh A, Crompton DE, et al.: Mortality in Dravet syndrome. Epilepsy Res 2016; 128: 43-7. 2.) Knupp KG, Scheffer IE, Ceulemans B, et al.: Efficacy and safety of fenfluramine for the treatment of seizures associated with Lennox-Gastaut Syndrome. A randomized clinical trial. JAMA Neurol 2022; 79: 554–64. | ||
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Impressum Zuletzt geändert am 16.04.2022 18:28