zurück Home	AADCD Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
allgemeines	Mangel an aromatischer L-Aminosäure-Decarboxylase	Führt zur Abnahme von Katecholamin und Serotonin im Gehirn
Folgen	Entwicklungsverzögerungen und Bewegungsstörungen des Gehirns.	Unwillkürliche Augenbewegungen
Epidemiologie	seltene, autosomal-rezessiv vererbte neurometabolische Störung	Prävalenz von 1:116.000 in Europa.
Molekularbiologie	AADC ist das letzte Enzym in der Biosynthese von Serotonin und Dopamin.	Dopamin ist die Vorstufe für Noradrenalin und Adrenalin.	Mutation des Dopa-Decarboxylase-Gens (DDC), das für AADC kodiert.
Symptome	Beginn in den ersten Lebensmonaten.	Entwicklungsverzögerung Hypotonie Unwillkürliche Augenbewegungen Stimmungs- und Schlafstörungen autonome und gastrointestinale Dysfunktion Essschwierigkeiten
	Augenkrisen	sogenannte okulogyre Krisen	Aufwärtsabweichung der Augen, die Sekunden bis Stunden dauern
		unwillkürliche Bewegungen des Gesichts, des Halses, des Rumpfes oder der Gliedmaßen	Können Ganzkörperdystonie verursachen
	motorische Beeinträchtigung	fehlende Kopfkontrolle	minimale willkürliche Bewegung
	sonstige Symptome	Krampfanfälle, übermäßiges Schwitzen, vermehrter Speichelfluss, hängende Augenlider verstopfte oder laufende Nase
Therapie	Dopaminagonisten: Pramipexol, Ropinirol, Rotigotin (transdermale Pflaster) und Apomorphin (subkutan)	Gentherapie: Eladocagene exuparvovec rekombinanten AAV2-Vektors, der die humanen cDNA für das DDC-Gen enthält.
Quellen	1.) Brun L, et al.: Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology 2010 Jul 6;75(1):64-71. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181e620ae PMID: 20505134
Teil von	Stoffwechsel - Erkrankungen	Medizin

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