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Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
allgemeines Mangel an aromatischer L-Aminosäure-Decarboxylase Führt zur Abnahme von Katecholamin und Serotonin im Gehirn
Folgen Entwicklungsverzögerungen und Bewegungsstörungen des Gehirns. Unwillkürliche Augenbewegungen
Epidemiologie seltene, autosomal-rezessiv vererbte neurometabolische Störung Prävalenz von 1:116.000 in Europa.
Molekularbiologie AADC ist das letzte Enzym in der Biosynthese von Serotonin und Dopamin. Dopamin ist die Vorstufe für Noradrenalin und Adrenalin. Mutation des Dopa-Decarboxylase-Gens (DDC), das für AADC kodiert.
Symptome Beginn in den ersten Lebensmonaten.
  • Entwicklungsverzögerung
  • Hypotonie
  • Unwillkürliche Augenbewegungen
  • Stimmungs- und Schlafstörungen
  • autonome und gastrointestinale Dysfunktion
  • Essschwierigkeiten
Augenkrisen sogenannte okulogyre Krisen Aufwärtsabweichung der Augen, die Sekunden bis Stunden dauern
unwillkürliche Bewegungen des Gesichts, des Halses, des Rumpfes oder der Gliedmaßen Können Ganzkörperdystonie verursachen
motorische Beeinträchtigung fehlende Kopfkontrolle minimale willkürliche Bewegung
sonstige Symptome Krampfanfälle, übermäßiges Schwitzen, vermehrter Speichelfluss, hängende Augenlider verstopfte oder laufende Nase
Therapie Dopaminagonisten: Pramipexol, Ropinirol, Rotigotin (transdermale Pflaster) und Apomorphin (subkutan) Gentherapie: Eladocagene exuparvovec rekombinanten AAV2-Vektors, der die humanen cDNA für das DDC-Gen enthält.
Quellen 1.) Brun L, et al.:
Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency.
Neurology 2010 Jul 6;75(1):64-71.
doi: 10.1212/WNL.0b013e3181e620ae
PMID: 20505134

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Stoffwechsel - Erkrankungen Medizin

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